大腦大靜脈瘤，根據發(fā)病年齡可將病變的臨床表現分為四個(gè)年齡組：
1.新生兒組 典型表現為出生后不久的高輸出量、前負荷性的心力衰竭，幾乎出現于所有病兒。心力衰竭的程度依賴(lài)瘺口大小和有無(wú)靜脈栓塞。顱骨聽(tīng)診能聞及持續顱內雜音。頸靜脈血氧飽和度明顯升高。頭顱CR、MRI能發(fā)現動(dòng)脈瘤樣病灶，血管造影上病灶前緣和下緣可見(jiàn)眾多細小的供應動(dòng)脈，多屬于Yasargil Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型，以Ⅲ型最多見(jiàn)。超聲檢查還可發(fā)現頸內靜脈內持續性血流，不同于正常時(shí)的波動(dòng)性血流。在病灶處可探及無(wú)回聲陰影，血流也呈持續性。手術(shù)治療顱內病灶不能改善頑固性心力衰竭，并可因術(shù)中血壓降低，誘發(fā)心肌梗死。患兒多死于心力衰竭。尸檢發(fā)現腦內有腦室旁軟化灶、腦實(shí)質(zhì)深部出血、皮質(zhì)膠質(zhì)增生、梗死和鈣化、皮質(zhì)下空泡化等病理改變，大腦大靜脈異常擴大，并與很多細小動(dòng)脈相連。腦損傷發(fā)生的機制主要是動(dòng)脈盜血、繼發(fā)于心力衰竭的腦缺血、出血性梗死、病變壓迫及手術(shù)創(chuàng )傷等。
2.嬰兒組 臨床上分為兩組：
(1)新生兒期曾出現心臟失代償，但經(jīng)治療緩解或自行緩解。隨后(出生后1～12個(gè)月)出現頭圍增大，顱內雜音，以頭后外側聽(tīng)診明顯。
(2)沒(méi)有心臟失代償病史。嬰兒因頭圍增大而就診，發(fā)現腦積水。胸片可發(fā)現心臟肥大。
患兒腦室可明顯擴大，累及側腦室和第三腦室。以往認為腦室擴大的原因是增大的大腦大靜脈壓迫中腦導水管，引起阻塞性腦積水。但近年來(lái)病理生理研究和影像學(xué)研究顯示患兒導水管常保持通暢，而且病兒并無(wú)腦積水臨床表現。CT或MRI上沒(méi)有腦室旁水腫。目前認為，矢狀竇和靜脈系統內壓力增高，影響腦脊液吸收障礙是腦室擴大的主要原因。通常腦血管造影可顯示充盈的囊樣病灶，并可在動(dòng)態(tài)觀(guān)察造影劑沖入囊內，形成湍流。偶爾，病灶內血栓形成，完全閉塞囊腔，不能顯影。如囊壁上血栓形成，囊腔存在，可在CT上顯示“靶征”。通常此型中瘺口較新生兒組小，且大多只有一個(gè)瘺口，相當于Yasargil Ⅰ型。
癲癇也是該組病兒的主要臨床表現。長(cháng)時(shí)間腦內盜血，可引起腦缺血。腦梗死以及退行性變是癲癇的病理基礎。
3.兒童組 2歲以上的兒童大多以頭圍增大發(fā)病。部分病人可有蛛網(wǎng)膜下腔出血，心臟也可有輕度擴大。顱骨聽(tīng)診可聞及顱內雜音。但需與兒童顱內生理雜音相鑒別。一般在正常嬰兒或兒童中，也可在顱骨或眼球旁聞及雜音，以眼球或顳側明顯，收縮期雜音增大，壓迫頸動(dòng)脈雜音可消失。但大腦大靜脈瘤雜音以頂結節和中線(xiàn)后部附近明顯，在新生兒和嬰兒雜音較強，收縮期和舒張期均可聞及，也可為連續性。
4.成人組 包括年長(cháng)兒童、青少年或青年。臨床表現多種：蛛網(wǎng)膜下腔出血、松果體區占位、高顱內壓和腦積水等。頭CT或MRI可作鑒別診斷。病理生理上，患者動(dòng)靜脈瘺口小，流速低，或屬于繼發(fā)性大腦大靜脈瘤。
本病的診斷主要依靠發(fā)病年齡及臨床表現，但確診需要放射學(xué)檢查。新生兒出現頑固性心力衰竭伴顱內血管雜音;嬰兒出現腦積水均應考慮到本病的可能，對于能聽(tīng)到顱內血管雜音或出現蛛網(wǎng)膜下腔出血者，則診斷可基本確定。進(jìn)一步確診可行腦血管造影、CT掃描或MRI。

　　大腦大靜脈擴大也見(jiàn)于其他情況或病變，應注意識別。因為它們在治療上有別于原發(fā)大腦大靜脈瘤。

　　1.大腦大靜脈擴大 見(jiàn)于腦AVM引起的繼發(fā)大腦大靜脈瘤，或硬腦膜AVF引起的大腦大靜脈代償擴大。這兩種病變的治療應處理原發(fā)病變，而非大腦大靜脈本身。

　　2.大腦大靜脈曲張 屬于正常變異，不伴動(dòng)靜脈短路。