多數病人無(wú)癥狀，僅在食管X線(xiàn)鋇餐造影和食管測壓檢查時(shí)發(fā)現有異常表現，稱(chēng)之為無(wú)癥狀性彌漫性食管痙攣。病情較輕者也可無(wú)明顯癥狀，但在痙攣發(fā)作時(shí)多有癥狀，表現為胸骨后疼痛或下咽困難，或二者均有。下咽困難癥狀程度不同，部分病人因進(jìn)食冷飲、碳酸鹽性飲料、半固體食物如肉或軟糖而誘發(fā)，并受情緒及心理因素影響，一般無(wú)反胃或嘔吐。
1.胸骨后疼痛 胸骨后疼痛是本病主要癥狀，由食管痙攣引起。疼痛程度因人而異，表現輕重不一，自輕度不適至嚴重痙攣性疼痛或劇烈絞痛，可放射至頸部、肩胛、上肢，與心絞痛癥狀相似，但發(fā)作時(shí)查心電圖及心肌酶譜無(wú)異常改變，而含服硝酸甘油(glyceryl trinitrate)或用鎮靜劑后疼痛可緩解。疼痛特點(diǎn)有：
①發(fā)作時(shí)間可長(cháng)達1～2h或半天，與體力活動(dòng)無(wú)關(guān);
②除主訴外，一般無(wú)特殊的陽(yáng)性體征;
③與情緒波動(dòng)有關(guān)，有時(shí)被診斷為神經(jīng)痛;
④癥狀能持續多年，可自動(dòng)發(fā)生或在餐間發(fā)作，緩慢或突然發(fā)生，或呈間歇性發(fā)作，亦可在夜間發(fā)作而使病人驚醒;
⑤異常食管收縮時(shí)伴有胸痛，但有無(wú)胸痛并不影響本病的診斷。
2.吞咽困難 吞咽困難是本病另一主要癥狀，其典型特點(diǎn)是吞咽任何食物均有困難，包括下咽液體及固體食物，而且易受情緒影響。吞咽困難的另一個(gè)特點(diǎn)是癥狀可緩慢或突然發(fā)生，或間歇性發(fā)作，無(wú)進(jìn)行性加重，癥狀發(fā)生時(shí)不一定伴有胸痛。其臨床表現輕重程度不一，有的病人可無(wú)此癥狀，或癥狀甚輕微，僅感覺(jué)到食物停留在胸骨后某部或有往返感覺(jué);而有的病人則在進(jìn)食時(shí)表現為嚴重的吞咽困難，并有明顯的吞咽痛。有時(shí)冷食冷飲可加重癥狀;有時(shí)一個(gè)食團可阻塞于食管達數分鐘至數小時(shí)，食物似停滯于食管中段，需于餐后飲水才能緩解癥狀。
3.反胃 食管內滯留的大量食物及唾液可反流口中(不呈酸性)，甚至引起吸入性肺炎。食管痙攣性疼痛癥狀可因反胃而緩解。
4.食管外表現
(1)神經(jīng)精神表現：精神因素在本病的發(fā)生和發(fā)展中起重要作用，如過(guò)度勞累、情緒緊張等，均可干擾大腦皮層高級神經(jīng)的正常活動(dòng)，影響植物神經(jīng)功能，進(jìn)而引起本病。一般來(lái)說(shuō)，病人多有精神癥狀，常有神經(jīng)質(zhì)性格。
(2)心臟表現：彌漫性食管痙攣病人除心絞痛樣胸痛外，可在吞咽時(shí)發(fā)生暈厥，稱(chēng)為吞咽性暈厥或食管性暈厥，是食物性團塊擴張痙攣的食管，引起血管迷走神經(jīng)反射，產(chǎn)生竇性心動(dòng)過(guò)緩或結性心律所致，使用阿托品(atropine)治療可使其緩解。
(3)呼吸道表現：少見(jiàn)，個(gè)別嚴重吞咽困難者亦可發(fā)生嗆咳和吸入性肺炎。
(4)全身表現：有些病人因懼怕吞咽困難和疼痛而有畏食情緒，可導致?tīng)I養不良及體重下降。一般無(wú)嘔吐癥狀。
5.兒童彌漫性食管痙攣 兒童彌漫性食管痙攣臨床表現可呈多樣性，年紀稍長(cháng)者多為吞咽困難和胸骨后疼痛;嬰兒則表現為食管反流癥狀，諸如誤吸、呼吸暫停及肺炎反復發(fā)生;少數患兒易煩躁，或有陣發(fā)性變換體位現象。一些智力低下的兒童易合并彌漫性食管痙攣。
病史中的胸痛和間歇性咽下困難是可疑線(xiàn)索。體格檢查無(wú)陽(yáng)性發(fā)現。內鏡檢查主要是用來(lái)排除其他疾病。確診有賴(lài)X線(xiàn)檢查和測壓檢查。

1.心絞痛 心絞痛與彌漫性食管痙攣鑒別。
2.賁門(mén)失弛緩癥 賁門(mén)失弛緩癥也有吞咽困難、胸骨后疼痛和反胃等。賁門(mén)失弛緩癥的特征是食管下端括約肌高壓及吞咽時(shí)食管下端括約肌不能松弛，X線(xiàn)檢查可見(jiàn)食管下端呈鳥(niǎo)嘴狀狹窄，其上段食管擴張等。賁門(mén)失弛緩癥與彌漫性食管痙攣鑒別。
3.胡桃?jiàn)A食管 胡桃?jiàn)A食管(nutcracker esophagus)或稱(chēng)超擠壓(supersqueezer)食管，以食管蠕動(dòng)性收縮過(guò)強和(或)收縮時(shí)間延長(cháng)，引起心絞痛樣胸痛發(fā)作為特點(diǎn)。該病病因亦不清，與彌漫性食管痙攣同屬于原發(fā)性食管運動(dòng)障礙性疾病。其與胃食管反流和彌漫性食管痙攣的關(guān)系尚待進(jìn)一步研究闡明。有作者認為該病為彌漫性食管痙攣的前兆，鑒別診斷有一定難度。胡桃?jiàn)A食管經(jīng)食管壓力測定可明確診斷，其胸痛發(fā)作時(shí)的食管測壓特征為：
①多發(fā)生于食管下段的高振幅、蠕動(dòng)性收縮，食管下段1/3平均收縮振幅可超過(guò)16.0kPa(120mmHg)，或峰值超過(guò)26.7kPa(200mmHg)，或蠕動(dòng)性收縮時(shí)間超過(guò)6s。
②其食管下端括約肌功能正常，進(jìn)餐時(shí)可松弛，有正常的Ⅰ期食管蠕動(dòng)波，而無(wú)癥狀期食管壓力可正常。胡桃?jiàn)A食管與彌漫性食管痙攣鑒別。
4.硬皮病引起的食管損害 硬皮病是皮膚及各系統以膠原纖維硬化為特征的一種自身免疫性疾病。結合典型的皮膚改變，食管X線(xiàn)鋇餐造影檢查顯示食管蠕動(dòng)減弱、食管測壓異常、食管下端括約肌張力異常降低等，易與本病鑒別。