臨床不同表現腹部腫塊是最常見(jiàn)的癥狀，約75%患者均以腹部腫塊或腹脹就診。由于腫塊在較小的時(shí)候不影響患兒營(yíng)養及健康情況，也無(wú)其他癥狀，故多因家長(cháng)在給小兒沐浴或更衣時(shí)被偶然參加發(fā)現，且常部委因此不被家長(cháng)重視而延誤高尚治療。腫塊位于上腹季肋部一側，表面平滑，中等硬度，無(wú)壓痛，早期可稍具活動(dòng)性，迅速增大后，少數病例可超越中線(xiàn)。此時(shí)雖無(wú)遠距離轉移，但小兒受巨大腫瘤壓迫，可有氣促、食欲不振、消瘦、煩躁不安現象。肉眼血尿少見(jiàn)，但鏡下血尿可高達25%。高血壓可見(jiàn)于25%至63%的患者，一般在腫瘤切除后，血壓恢復正常。經(jīng)驗此外，偶見(jiàn)腹痛及低熱，但多不嚴重。食欲不振、體重下降、惡心及嘔吐是多次疾病晚期的信號。腫瘤也可產(chǎn)生紅細胞生長(cháng)素導致紅細胞增多癥。極少數腎母細胞瘤自發(fā)破潰，醫生臨床上與急腹癥表現相似。
1.腹部包塊　許多Wilms瘤患兒早期無(wú)癥狀，虛弱的嬰幼兒腹部巨大包塊是本病的特點(diǎn)。常由家長(cháng)或醫生偶然觸及腫塊而發(fā)現。腫塊增長(cháng)迅速，Wilms瘤體積大小差異甚大，小腫瘤直徑可僅數厘米，大腫瘤可十分巨大，以至充滿(mǎn)腹腔并影響呼吸，產(chǎn)生呼吸困難;腫瘤容易觸及、堅實(shí)、光滑，活動(dòng)差，偶爾也可有結節感。堅實(shí)與不活動(dòng)可與腎盂積水或腎囊腫鑒別。其他體檢發(fā)現包括虹膜缺如，偏身腫脹等。常有高血壓及發(fā)熱，血中腎素活性和紅細胞生成素也可高于正常。
2.血尿 因腫瘤很少侵入腎盂，故血尿不明顯。約50%病兒起始癥狀為腹痛，血尿及發(fā)熱占20%～25%。全身癥狀如疲乏、不適、體重減輕多屬后期表現。1/3患兒初次就診年齡在2歲以下，2/3年齡在4歲以下。
3.高血壓 出現高血壓者為繼發(fā)于腫瘤產(chǎn)生腎素增多或腫塊壓迫腎動(dòng)脈引起，高血壓發(fā)生率為30%～65%。晚期10%～25%發(fā)生血尿，預后不良。手術(shù)切除腫瘤后血壓可恢復正常。
4.腰痛或腹痛 約30%病例有腰痛或腹部疼痛。可能因腫瘤出血所致。另外，腎胚胎瘤可表現為紅細胞增多癥或庫欣綜合征。本病大部分為單側性，10%～15%為雙側性。腎外腎胚胎瘤罕見(jiàn)，全世界1990年以前僅報道了10例。
5.先天性虹膜缺乏 發(fā)生率約為1.4%，又稱(chēng)為無(wú)虹膜-腎母細胞瘤綜合征。
6.其他 消化道可出現惡心、嘔吐、腹脹等梗阻癥狀;或有下肢水腫、腹水及精索靜脈曲張，系腫瘤壓迫下腔靜脈所致。
Wilms瘤的分期：是一種臨床與病理結合的分期體系，約1/2屬于Ⅰ期，25%為Ⅱ期，20%為Ⅲ期，其余為Ⅳ期。對側腎同時(shí)或先后出現腫瘤者為5%～10%。
Ⅰ期：腫瘤局限于1個(gè)腎內，能完全切除。
Ⅱ期：腫瘤波及腎外，但仍能完全切除。
Ⅲ期：腫瘤不能完全切除，伴腹腔內殘留病變。
Ⅳ期：血路轉移。
Ⅴ期：雙側性Wilms瘤，累及雙腎(同時(shí)或不同時(shí))。
臨床上嬰、幼兒或10歲以下兒童發(fā)現腹部進(jìn)行性增大的腫塊應首先考慮腎母細胞瘤的可能，尤其若伴有腹痛、高血壓、血尿者，即可考慮診斷。
本病主要有以下臨床表現：
1.腹部腫塊 早期無(wú)癥狀，腹部腫物常為首發(fā)癥狀，約占90%以上，多在為患兒洗澡時(shí)偶然發(fā)現。典型的癥狀是：虛弱嬰幼兒腹部有大腫塊“羅漢肚”。腫塊質(zhì)地堅硬，表面可有結節，無(wú)明顯壓痛，晚期腫塊固定不動(dòng)。
2.腰痛或腹痛 約1/3病例有腰部或腹部疼痛，可表現為局部不適甚或絞痛，可能因腫瘤內出血所致。如急性疼痛伴有發(fā)熱、腹部腫物、貧血、高血壓，常為腫瘤腎包膜下出血。腫瘤腹腔內破裂可表現為急腹癥。
3.血尿 不常見(jiàn)，可在病程晚期出現。一般肉眼不能發(fā)現，但75%癥例可有鏡下血尿。
4.消瘦和貧血面容和不規則發(fā)熱。
5.高血壓 見(jiàn)于成年患者及部分病兒。主要因腎組織受壓，腎素分泌過(guò)多所致。
6.先天性虹膜缺乏 發(fā)生率約為1.4%，又稱(chēng)為無(wú)虹膜-腎母細胞瘤綜合征。
7.其他 消化道可出現惡心、嘔吐、腹脹等梗阻癥狀;或有下肢水腫、腹水及精索靜脈曲張，系腫瘤壓迫下腔靜脈所致。
結合尿路平片可見(jiàn)患側腎區軟組織影，造影所見(jiàn)和腎癌相似。超聲和CT、MRI排泄性尿路造影可見(jiàn)腎外形增大，腎盂腎盞變形伸長(cháng)。瘤體大，殘留腎組織少時(shí)，病腎可不顯影。局部很少有鈣化等，可考慮本病診斷。
另外，一旦明確的診斷，便要進(jìn)一步明確其局部及遠處受累的范圍，并確定Wilms瘤的分期，以便決定治療方案。
化驗檢查須做血、尿常規，血尿素氮及肌酐、肝臟酶的測定。如疑為神經(jīng)母細胞瘤，應查尿兒茶酚胺代謝產(chǎn)物和骨髓穿刺涂片。如患兒有高血壓則腎素水平可能上升，也有報告有紅細胞增多者。如腎母細胞瘤并發(fā)先天性畸形，則應查染色體。
影像實(shí)踐檢查是重要臨床診斷手段，靜脈尿路造影仍然是一重要有效手段，患側腎不顯影或表工作現為腎內腫塊即患側腎盂腎盞被擠壓、移位、拉長(cháng)變形或破壞。10%病例因腫瘤侵犯腎實(shí)踐組織過(guò)多或侵及腎靜脈而不顯影。
如小兒以腹部腫塊就診，應先做超聲檢查，以分辨是實(shí)質(zhì)性抑囊性腫塊，也可檢出下腔靜脈是否通暢，如疑有下腔靜脈瘤栓，應做下腔靜脈造影，如下腔靜脈梗阻，應做上腔靜脈和右心導管檢查。ct可判斷原發(fā)瘤的侵犯范圍，與周?chē)寄芙M織、器官的關(guān)系;有無(wú)雙側病變，有無(wú)肝轉移及判斷腫塊性質(zhì)，因腫塊包含成分好評不同，可提示是否為錯構瘤。有的作者提出醫療，如患側不顯影或有鏡下、肉眼血尿，應做膀胱鏡及逆行腎盂造影，因有報告腫瘤轉移到同側輸尿管、膀胱及尿道。mri與ct相比較，前者不用對比劑，但價(jià)格更昂貴，更易辨別腎靜脈及腔靜脈情況，須積累聯(lián)系更多的合作經(jīng)驗。

鑒別診斷包括腎盂積水、腎囊性疾病、腎上腺腫瘤、血腫及與神經(jīng)母細胞瘤等。
1.腎積水 出現腹部腫塊及腹脹，但腫塊呈囊性感，隨呼吸上下活動(dòng)，無(wú)明顯貧血和消瘦。靜脈尿路造影顯示腎盂腎盞擴張或患腎不顯影。B型超聲顯示大片液性暗區，各液性暗區互相交通，腎皮質(zhì)變薄。CT檢查具有水樣密度影和擴大的腎盂腎盞，腎皮質(zhì)變薄，即可診斷為腎積水。MRI檢查可從橫斷像上，也可從冠狀像或矢狀像上顯示腎盂、輸尿管擴張、積水情況。放射性核素腎功能動(dòng)態(tài)顯像，主要用于反映腎功能情況，腎盂積水顯示為腎盂腎盞位置和形態(tài)的放射性缺損區。
2.多囊腎 表現為雙側腹部腫塊，其發(fā)病年齡較晚，有蛋白尿等腎功能損害表現，雙腎區可觸及囊性腫塊，隨呼吸活動(dòng)。尿路X線(xiàn)平片一般無(wú)鈣化;尿路造影腎盂腎盞有多個(gè)弧形壓跡，或因受壓而伸直、拉長(cháng)。B型超聲、CT檢查顯示雙腎影增大，腎皮質(zhì)為多發(fā)的大小囊腫所占據，各個(gè)囊腫內的液體互不交通。
3.腹膜后神經(jīng)母細胞瘤 多發(fā)生于嬰幼兒，表現為腹部腫塊。但病程發(fā)展迅速。尿路造影、B型超聲、CT檢查顯示腎臟受壓、移位，但腎盂、腎盞形態(tài)無(wú)改變。
4.腹膜后畸胎瘤 腹部腫塊與其相似。但腫瘤生長(cháng)緩慢，全身情況好。尿路X線(xiàn)平片常見(jiàn)不規則鈣化斑，影像學(xué)檢查顯示腎受壓移位，腎盂腎盞正常。
小兒腹部腫塊的鑒別診斷應包括腎盂積水、多囊腎(multicystickidney)、神經(jīng)母細胞瘤、畸胎瘤和腎母細胞瘤。