神經(jīng)管畸形(包括脊柱裂)一般認為是一種多基因遺傳病，雖然病因尚未完全清楚，但婦女在妊娠前到妊娠3個(gè)月期間每天服用400μg葉酸能減少神經(jīng)管畸形的發(fā)生。
1.增補葉酸 迄今為止，對DNT的研究已經(jīng)歷了30多年之久，積累了豐富的臨床醫學(xué)、流行病學(xué)及遺傳學(xué)等方面的資料，特別是對葉酸預防DNT的研究取得了突破性進(jìn)展。婦女懷孕早期體內葉酸缺乏是DNT發(fā)生的主要原因;婦女如果能在懷孕前和懷孕早期及時(shí)增補葉酸，便可有效地預防大部分DNT的發(fā)生。近年來(lái)研究發(fā)現5，10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)是葉酸代謝過(guò)程中的一種關(guān)鍵酶，MTHFR的酶活性降低，可引起體內一種胚胎毒性物質(zhì)同型半胱氨酸蓄積，可能是DNT發(fā)生的危險因素，而婦女在懷孕前和懷孕早期服用葉酸可以彌補MTHFR酶活性的缺陷，使體內的5-甲基四氫葉酸(活性葉酸)增多，達到預防DNT發(fā)生之目的。我國衛生部決定從1995年10月起，在全國實(shí)施婦女增補葉酸預防DNT工作。至于我國育齡婦女體內葉酸缺乏的主要原因是膳食中攝入葉酸量較少，富含葉酸的食物如綠色蔬菜、水果等攝入量不足，另外由于烹調習慣的關(guān)系，使得食物中的葉酸大部分受到破壞。
增補葉酸方法是婦女從懷孕前1個(gè)月至懷孕后3個(gè)月每天服用一粒葉酸增補劑，可以減少70%以上DNT的發(fā)生。當前市場(chǎng)上葉酸制劑有兩類(lèi)：一類(lèi)是單純的葉酸制劑，為孕婦生產(chǎn)的每片含400μg，如斯利安片。需要指出的是，不能用普通的藥用葉酸代替，因為那種片劑每片含葉酸5mg(5000μg)，如果天天服用，由于劑量過(guò)大，可能反而影響胎兒發(fā)育。另一類(lèi)為復合制劑，專(zhuān)為孕產(chǎn)婦設計，其中不僅包含葉酸，同時(shí)還含有多種維生素、礦物質(zhì)和微量元素。如瑪特納片，其中包括葉酸在內，共含有13種維生素和另外13種礦物質(zhì)及微量元素。這類(lèi)制劑能夠補充孕、產(chǎn)婦的全面營(yíng)養，除能預防DNT外，還有利于胎兒和嬰兒營(yíng)養需求，同時(shí)也有利于母嬰的均衡營(yíng)養。
2.遺傳咨詢(xún) DNT的遺傳咨詢(xún)主要包括婚前、孕前及孕期咨詢(xún)，了解夫婦雙方的家族史、孕婦既往的妊娠史、此次妊娠的飲食、服藥情況和接觸放射線(xiàn)、有害化學(xué)物質(zhì)、致病微生物等情況，對孕婦進(jìn)行衛生保健以減少DNT患兒的發(fā)生。
3.產(chǎn)前檢查 DNT的產(chǎn)前檢查內容主要包括羊水、母親血清甲胎蛋白(AFP)檢測及B超檢查等。胎兒有DNT可使羊水AFP水平明顯升高，同時(shí)母親血清AFP水平也升高。B超可掃描胎兒的頭顱形狀及大小或脊柱部位的結構，如無(wú)腦畸形胎兒表現為胎頭圓形光環(huán)消失，腦膜膨出的胎兒在胎頭的顱骨壁缺損處可見(jiàn)一囊性腫物與其連接。脊柱裂的胎兒可發(fā)現脊柱裂口，脊膜膨出的胎兒可在脊椎部發(fā)現邊界規則而清晰的囊性膨出物等。一旦產(chǎn)前檢查發(fā)現，應立即終止妊娠，以減少DNT患兒出生。