神經(jīng)皮膚綜合征

人類(lèi)胚胎發(fā)育早期，神經(jīng)系統和皮膚系統都源于一種叫外胚層的組織。神經(jīng)皮膚綜合征是一組疾病，在胚胎發(fā)育過(guò)程中，神經(jīng)系統、皮膚和眼組織器官同時(shí)發(fā)育異常，也可引起中胚層和內胚層衍生的組織器官如心、肺、腎、骨和胃腸的損害。臨床特點(diǎn)是多系統、多器官的形態(tài)和功能的異常。目前報道有40多種，常見(jiàn)的有：神經(jīng)纖維瘤、結節性硬化癥、腦-面血管瘤病、著(zhù)色性干皮病和色素失調癥等。此類(lèi)疾病診斷主要依靠臨床表現、家族史，結合影像學(xué)檢查、活檢或基因檢測。 常見(jiàn)神經(jīng)皮膚綜合征?有以下種類(lèi)： 神經(jīng)纖維瘤病 神經(jīng)纖維瘤病?I型(Neurofibromatosis type 1，NF1)：臨床上有顯著(zhù)的皮膚奶油咖啡斑和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。 神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis type 2，NF2)：本病100%有中樞性神經(jīng)纖維瘤病，如雙側聽(tīng)神經(jīng)瘤、多發(fā)腦膜瘤、非腫瘤性脈絡(luò )叢鈣化、多節段梭形神經(jīng)鞘瘤、脊髓室管膜瘤和星形細胞瘤;皮膚表現少見(jiàn)。 結節性硬化癥 結節性硬化(tuberous sclersis，TS)，又稱(chēng) Bourneville病。臨床表現主要為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。 腦-面血管瘤病又稱(chēng)Sturge-Weber綜合征 是一種罕見(jiàn)的以顏面部和顱內血管瘤病為主要特征的神經(jīng)皮膚綜合征,屬腦血管畸形的一種特殊類(lèi)型,亦是錯構瘤病的一種。 著(zhù)色性干皮病 著(zhù)色性干皮病?(xeroderma pigmentosum，XP)臨床表現主要為皮膚對日光，特別是紫外線(xiàn)高度敏感，暴露部位皮膚出現色素沉著(zhù)、干燥、角化、萎縮及癌變等，其皮膚和眼部腫瘤的發(fā)生率是正常人的1000倍;約20%~30%的患者可出現神經(jīng)系統異常，為神經(jīng)退化，可導致反射活動(dòng)減弱、感音性耳聾、痙攣性共濟失調、進(jìn)行性認知障礙、手足徐動(dòng)、語(yǔ)言障礙、智力障礙等。 色素失調癥 色素失調癥?(incontinentia pigmenti)又稱(chēng)色素失禁癥，有特征性皮膚改變，可伴眼，骨骼和中樞神經(jīng)系統畸形和異常。