粘多糖代謝障礙
粘多糖代謝障礙
粘多糖代謝障礙是由于人體細胞的溶酶體內降解粘多糖的水解酶發(fā)生突變導致其活性喪失，粘多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而發(fā)生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類(lèi)，可分為I，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種型，其中Ⅲ又分為ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四個(gè)亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型，雖然各型致病基因和臨床表現有差異，但由于貯積的底物都是粘多糖而被統稱(chēng)為粘多糖代謝障。
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