粘多糖代謝障礙
本病患兒的臨床表現(xiàn)大同小異，因此，除根據(jù)臨床特征外，應(yīng)進行下列檢查：
(一)骨骼x線檢查骨質(zhì)普遍疏松且有特殊形態(tài)改變：顱骨增大，蝶鞍淺長;脊柱后、側(cè)凸，椎體呈楔形，胸、腰椎椎體前下緣呈魚唇樣前突;肋骨的脊柱端細(xì)小而胸骨端變寬，呈飄帶狀;尺、橈骨粗短，掌骨基底變尖，指骨遠(yuǎn)端窄圓。
(二)尿液粘多糖檢測通常用甲苯胺蘭呈色法作為本病的篩查試驗;或可藉助醋酸纖維薄膜電泳來區(qū)分尿中排出的粘多糖類型，俾便協(xié)助分型;或采用酸性白蛋白濁度法，或氯化十六烷基銨代吡啶試驗作為篩查。由于HS可能以較小分子量的片。
一、佝僂病即維生素D缺乏性佝僂病(rickets of vitamin D deficiency)是由于嬰幼兒、兒童、青少年體內(nèi)維生素D不足，引起鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜?、慢性、營養(yǎng)性疾病。主要的特征是生長著的長骨干骺端軟骨板和骨組織鈣化不全，維生素D不足使成熟骨鈣化不全。
二、甲狀腺功能低下(hypothyroidism)是甲狀腺素分泌缺乏或不足而出現(xiàn)的綜合征，甲狀腺功能低下病因包括：
①甲狀腺實質(zhì)性病變，如甲狀腺炎，外科手術(shù)或放射性同位素治療造成的腺組織破壞過多，發(fā)育異常等;
②甲狀腺素合成障礙，如長期缺碘、長期抗甲狀腺藥物治療、先天性甲狀腺素合成障礙、可能由于一種自身抗體(TSH受體阻斷抗體)引起的特發(fā)性甲狀腺功能低下等;
③垂體或下丘腦病變。
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