小兒遺傳性大皰性表皮松解癥

遺傳性大皰性表皮松解癥(epidermolysis bullosa hereditaria)是一組較常見(jiàn)的以皮膚和黏膜輕微外傷后，出現(xiàn)水皰為特點(diǎn)的遺傳性疾病。至今分類尚不統(tǒng)一。1991年以來(lái)，F(xiàn)ine等人根據(jù)電鏡下水皰或裂隙形成的位置，在將其分為三大類的基礎(chǔ)上，又因臨床表現(xiàn)的特征性分為若干亞型，隨著分子遺傳學(xué)的研究進(jìn)展，現(xiàn)已明了三型大皰表皮松解癥都是常染色體隱性或顯性遺傳。