小兒先天性肌強(qiáng)直綜合征

肌強(qiáng)直綜合征(myotonic syndrome)是一組較為少見的遺傳性疾病，包括先天性肌強(qiáng)直、萎縮性強(qiáng)直、先天性副肌強(qiáng)直等疾病。其共同的特點是：隨意肌主動收縮后，或給予各種機(jī)械性刺激或電刺激后，出現(xiàn)肌肉的強(qiáng)直性收縮不能立即松弛。強(qiáng)直性收縮的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、興奮、憂慮、疲勞、發(fā)熱等均可使肌強(qiáng)直加重。用叩診錘叩擊肌肉，可出現(xiàn)肌球。肌電圖可出現(xiàn)強(qiáng)直電位。
先天性肌強(qiáng)直綜合征(congenital myotonia syndrome)又名Thomsen病、先天性肌強(qiáng)直癥(myotonia congenita)、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良綜合征、Thomsen綜合征等。