本病以男性發(fā)病為主。生后不久即發(fā)病，或于青春期突然發(fā)生。臨床表現(xiàn)通常于新生兒時(shí)期或嬰兒期開始，至青春期才有顯著的肌肥大癥狀。肌強(qiáng)直可廣泛出現(xiàn)于周身各處的隨意肌，以下肢明顯。主要表現(xiàn)為開始活動(dòng)時(shí)肌強(qiáng)直明顯，常限于四肢。開始行走困難然后走動(dòng)正常，靜止不動(dòng)后或在寒冷環(huán)境中更為加重。如累及下肢肌肉，患兒起立、邁步及上臺(tái)階時(shí)，突感肢體發(fā)僵、動(dòng)作笨拙，甚至不能活動(dòng);如累及手及前臂肌群，持物時(shí)不能立即放松;如累及面部肌肉，啼哭或打噴嚏時(shí)用力閉眼后，眼瞼發(fā)生痙攣，不易立即睜開;如累及咀嚼肌，開始進(jìn)食時(shí)因咀嚼肌收縮不能立即放松，待幾次收縮后才能較正常地咀嚼。所累及的肌群，除呼吸、吞咽、排尿肌外，任何一處橫紋肌均可受侵犯。嚴(yán)重病例可累及咀嚼肌、咽喉肌、眼肌。可因情緒改變、受涼、疲勞、發(fā)熱而使癥狀加重，溫暖可減輕癥狀。如反復(fù)做同一動(dòng)作，受累肌群的強(qiáng)直時(shí)間可逐次縮短乃至消失?；純喝砑∪獯蠖喟l(fā)育良好，肌力、肌張力及反射均正常，無肌萎縮。
令患兒用力閉目或緊握檢查者手持續(xù)5s后立即放松，即可出現(xiàn)肌強(qiáng)直。反復(fù)活動(dòng)多次后，肌強(qiáng)直逐漸減輕。用叩診錘擊大魚際的肌肉，可引起拇指對(duì)掌而不能立即松弛。用叩診槌叩擊靜止的肌肉，局部肌肉因收縮而出現(xiàn)凹陷，持續(xù)半分鐘左右消失。三角肌及舌肌最易有此反應(yīng)。肌肉活檢及肌電圖也有助于診斷。

本病征須與強(qiáng)直性肌萎縮鑒別。后者有肌萎縮同時(shí)存在，但初期常無肌萎縮現(xiàn)象，但常并發(fā)禿發(fā)、睪丸萎縮、白內(nèi)障等癥狀，且對(duì)叩擊及電流刺激無強(qiáng)直性反應(yīng)可助鑒別。