小兒先天性肌強直綜合征別名:小兒Thomsen病
(一)治療
應對家長(cháng)說(shuō)明本病為良性疾病,但病期較長(cháng),需耐心處理。輕癥者對日常生活影響不大,無(wú)需特殊治療。奎寧和普魯卡因胺對本病可有效,可使強直癥狀消除數小時(shí)。此外苯妥英鈉、潑尼松(強的松)等亦有一定療效。癥狀嚴重影響日常生活和學(xué)習者可采取下列治療措施,以對癥治療為主。
1.奎寧 具有箭毒樣作用,能降低神經(jīng)-肌肉突觸的興奮性,抑制乙酰膽堿的釋放過(guò)程,延長(cháng)肌肉收縮不應期,且具穩定肌膜的作用,為治療肌強直的常用藥物。硫酸奎寧劑量?jì)和昧繛槊看?.1~0.3g口服,2~3次/d。用藥過(guò)程中應注意耳鳴、耳聾、頭痛、惡心、腹痛、皮疹及視神經(jīng)萎縮等副作用。
2.苯妥英鈉 該藥可穩定肌膜,減少膜興奮性,減少鈉離子內流入細胞。兒童劑量為3~8mg/(kg·d),分3次口服。副作用有震顫、牙齦增生、共濟失調等。
3.普魯卡因胺 該藥可抑制神經(jīng)-肌肉突觸的興奮性,穩定肌膜。兒童劑量為每次14mg/kg,每6小時(shí)1次。劑量過(guò)大可出現胃腸道癥狀、發(fā)冷、發(fā)熱、肌肉疼痛、皮疹、心律失常、粒細胞減少、系統性紅斑狼瘡等。
4.腎上腺皮質(zhì)激素或ACTH 可促進(jìn)鉀離子排泄,降低肌細胞對鉀離子的敏感性。可用潑尼松1~2mg/(kg·d),1次頓服;或地塞米松0.1~0.2mg/(kg·d),靜脈滴注,癥狀改善后減量;或ACTH每次0.5~1U/kg,2次/d肌內注射。
5.其他藥物 乙酰唑胺、硝苯地平、地西泮(安定)等亦可應用。
(二)預后
本病征大多無(wú)進(jìn)展性,故預后良好。肌強直程度可隨年齡增長(cháng)而有所減輕,雖肌強直癥狀難以消失,但患者仍能從事一般性工作。部分患者可發(fā)生肌肉萎縮或有肌強直性營(yíng)養不良某些表現。
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