小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏別名：小兒PNP缺陷
小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏時主要表現(xiàn)為T細胞免疫功能缺陷而B細胞可能正常。1975年首次報道該病，為常染色體隱性遺傳疾病。
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