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小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏別名:小兒PNP缺陷

小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏時主要表現為T細胞免疫功能缺陷而B細胞可能正常。1975年首次報道該病,為常染色體隱性遺傳疾病。

小貼士

病變部位:
其他
就診科室:
小兒科 檢驗科
典型癥狀:
咳嗽 咳痰 共濟失調 心包積液 發(fā)熱 其他癥狀
更多
檢查項目:
白細胞數
混淆疾?。?/dt>

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