小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 的檢查：

白細胞數(shù)

1.確診指標 淋巴細胞中dGTP增高，測定紅細胞溶解液的PNP酶活性可確診該病，紅細胞中缺乏PNP是本病的確診指征。檢測羊水和羊毛膜細胞的PNP活性可作產(chǎn)前診斷。而通過PCR可以直接檢測其分子缺陷。
2.尿液檢查 尿中尿酸排出減少，而有鳥苷、脫氧鳥苷和肌苷、脫氧肌苷排出，通過高效液相色譜法等多種方法檢測上述代謝產(chǎn)物有助于本病診斷。
3.血液檢查 白細胞數(shù)正常，但淋巴細胞百分率極低(<10%)。T細胞功能在出生時可正常，隨著年齡增長T細胞數(shù)?？傻椭?%～3%，T細胞增殖反應(yīng)亦明顯下降。多數(shù)患者B細胞百分率、免疫球蛋白水平和特異性抗體正常。血液Ig水平、B細胞和漿細胞數(shù)基本正常。外周血中T細胞數(shù)，Ts細胞數(shù)減少。淋巴細胞的PHA轉(zhuǎn)化、同種異體混合淋巴細胞反應(yīng)降低。遲發(fā)型變態(tài)反應(yīng)陰性。
4.病理檢查 顯示胸腺發(fā)育不良，缺乏胸腺小體。淋巴結(jié)胸腺依賴區(qū)發(fā)育不良，淋巴細胞稀少;非胸腺依賴區(qū)含有豐富的淋巴細胞和漿細胞。
根據(jù)臨床表現(xiàn)選擇胸片、B超、腦CT、腦電圖、心電圖等檢查。