小兒先天性光敏感性卟啉癥

先天性光敏感性卟啉癥(Günther syndrome)即Günther綜合征，又稱Günther病、紅細(xì)胞生成性尿卟啉病、先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。為常染色體隱性遺傳所致的紅細(xì)胞內(nèi)尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性減低，臨床特征為嬰幼兒期出現(xiàn)紅色尿，分光鏡檢查出卟啉，臨床上兼有皮疹、皰疹或腹痛等癥狀。