小兒先天性光敏感性卟啉癥別名：小兒紅細胞生成性尿卟啉病
小兒先天性光敏感性卟啉癥
(一)發(fā)病原因
本病征病因尚不十分明了，為常染色體隱性遺傳所致的紅細胞內尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性減低，尿卟啉原Ⅰ不能按正常順序完成色素代謝，形成過多的尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ從尿中排出，使尿呈紅色。
(二)發(fā)病機制
根據(jù)病因一般分為3型。
1.紅細胞生成型 在有核紅細胞的核內卟啉產生紊亂，卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例關系改變，前者產量增加，其基礎缺陷是血紅素生物合成中的先天性障礙。骨髓中δ-氨基左旋酸合成酶增加，紅細胞的核產生過多的卟啉，紅細胞中原卟啉和糞卟啉顯著增加。尿卟啉原的產生增多，尿卟啉原Ⅰ不能形成尿卟啉Ⅲ，而是形成尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ。這些卟啉在循環(huán)血液中使皮膚對波長400μm的紫外光線敏感，產生熒光及有害的光反應使皮膚發(fā)生病變，并且還可沉積于骨髓及牙內，但在肝內不顯著。
2.肝型 也是先天性內在異常，在肝內有過量的卟啉前質或卟啉，常伴有肝功能受損，而骨髓內卟啉正常，紅細胞內卟啉正常。
3.癥候型 肝臟疾病，急性熱病如肺炎、風濕熱等，金屬及藥物中毒如砷、磺胺、巴比妥等，以及血液病如白血病、貧血等病人的尿中卟啉可以輕微增加。
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