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小兒先天性光敏感性卟啉癥別名:小兒紅細(xì)胞生成性尿卟啉病

(一)治療
本病征由于診斷不能及時(shí),病人往往得不到早期處理。治療方法目前尚不夠滿意,無(wú)特殊療法,主要為一般癥狀療法。
1.減少日光的刺激 避免直接暴曬于日光下,避免其他刺激可減輕癥狀。對(duì)光敏感者可用些乳脂類(lèi)的皮膚防護(hù)劑,以減輕對(duì)日光的反應(yīng)。
2.脾臟切除術(shù) 紅細(xì)胞生成型卟啉病可用脾臟切除術(shù),不但臨床癥狀好轉(zhuǎn),在骨髓、紅細(xì)胞及尿內(nèi)卟啉濃度亦減低,并可減輕紅細(xì)胞的破壞。亦有無(wú)效者。脾切除術(shù)對(duì)溶血性貧血的療效較好,不但貧血減輕,而且組織中的卟啉含量也可降低,使皮膚損害減輕。
3.肝型卟啉病 急性者可用水合氯醛或副醛止痛,試用ACTH療法是否有效不能肯定。保護(hù)肝臟,避免勞累,防止感染、精神刺激等可能減少發(fā)作。對(duì)肝型要注意保肝措施,免用巴比妥酸鹽和麻醉劑,多注意休息。
4.抑制誘導(dǎo)δ-氨基左旋酸生成的酶 近來(lái)有試用抑制誘導(dǎo)δ-氨基左旋酸生成的酶的活動(dòng),使用大量糖類(lèi)而予以高糖、高蛋白飲食,獲得一些成功,病人恢復(fù)較快。
5.血紅素 有利用血紅素以抑制δ-氨基左旋酶合成酶的形成,從而使δ-氨基左旋酸、卟膽原及卟啉類(lèi)減少,防止神經(jīng)癱瘓。依此,應(yīng)用Fischer法所制備的血紅素靜脈點(diǎn)滴輸入,亦取得較好效果。
6.維生素E 尚有予以維生素E,50~100mg/d,可使Ⅰ臨床癥狀好轉(zhuǎn),尿中δ-氨基左旋酸及卟膽原亦見(jiàn)減少。
7.堿性藥物 應(yīng)用適量堿性藥物有些助益。
(二)預(yù)后
本病征患兒皮膚暴露于強(qiáng)日光下,不僅有發(fā)紅繼而出現(xiàn)水皰,形成潰瘍,遺留瘢痕,甚至可造成皮膚的嚴(yán)重殘缺。重癥者還可發(fā)生手指、耳、鼻壞死、脫落的可能。

 

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