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小兒槭糖尿病別名:小兒分支酮酸尿癥

小兒槭糖尿病

槭糖尿病即楓糖尿癥(maple syrup urine disease,MSUD)是一種常染色體隱性遺傳病,由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代謝受阻,因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,故帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。

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