新生兒疾病篩查概述

新生兒疾病篩查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗，通過(guò)篩查可以及早發(fā)現孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)治療，使其健康成長(cháng)。有些先天代謝性疾病，雖發(fā)病率很低，但能?chē)乐赜绊懼橇Πl(fā)育，且可導致終身殘疾，在出生前無(wú)法作出診斷，出生后早期又沒(méi)任何癥狀，但是，一旦出現異常情況，則神經(jīng)系統已受到不可逆轉的損害，失去了治療機會(huì )。若能在出生后早檢查，早發(fā)現，早治療，則可使患兒免受損害，避免出現智力低下。 

• 檢查部位 全身
• 科室 內科外科小兒科婦產(chǎn)科中西醫結合科
• 相關(guān)疾病 小兒槭糖尿病 先天性心臟病 小兒苯丙酮尿癥 營(yíng)養代謝障礙疾病 新生兒晚期代謝性酸中毒
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• 相關(guān)癥狀 發(fā)育性畸形 新陳代謝低下 智力發(fā)育遲緩 營(yíng)養代謝缺乏 全身代謝低下 胎搐 智力減低
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新生兒疾病篩查正常值

• 嬰兒發(fā)育正常，健康，智力正常，遺傳因素正常、穩定等。 

新生兒疾病篩查臨床意義

• 異常結果：
  先天代謝性疾病，殘疾，智力低下，發(fā)育異常等疾病。
  需要檢查的人群新生兒。 

新生兒疾病篩查檢查方法

• (1)篩查部位：采血部位為新生兒足跟內外側。
  (2)篩查時(shí)間：采血時(shí)間為新生兒出生72小時(shí)后。選擇72小時(shí)后采血的原因如下：
  ①采血應當在嬰兒出生72小時(shí)并吃足6次奶后進(jìn)行，否則，在未哺乳、無(wú)蛋白負荷的情況下容易出現篩查的假陰性。
  ②在嬰兒出生72小時(shí)后采血，可減少疾病篩查的假陽(yáng)性機會(huì )，并可避開(kāi)生理性促甲狀腺激素(TSH)上升時(shí)期，防止促甲狀腺激素上升延遲的患兒產(chǎn)生假陰性。
  ③因各種原因提前出院、轉院的嬰兒，不能在72小時(shí)后采血的，原則上應當由接產(chǎn)單位對上述嬰兒進(jìn)行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，但時(shí)間最遲不宜超過(guò)出生后1個(gè)月 。
  取出的血液經(jīng)過(guò)處理后，通過(guò)試劑或儀器進(jìn)行檢測，從而確定其身體狀況。 

新生兒疾病篩查注意事項

• 不合宜人群：無(wú)
  檢查前禁忌：休息不良，飲食不當，過(guò)度疲勞。
  檢查時(shí)要求：積極配合醫生的工作。
  (1)使用統一體檢表(卡、冊);統一測量方法;統一評價(jià)和診斷標準。
  (2)體檢時(shí)要耐心仔細地了解被查兒童的全面情況，重視詢(xún)問(wèn)與檢查，并做出評價(jià)，發(fā)現問(wèn)題及時(shí)指導。
  (3)篩查出體弱兒童立專(zhuān)案管理，針對疾病及時(shí)治療。