小兒糖原貯積病Ⅳ型

糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、粜?glycogen storage disease type Ⅳ)又稱支鏈淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease)，是由淀粉1，4-1，6轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝、腎、脾、肌肉及神經(jīng)系統(tǒng)均有異常的糖原貯積，尤以肝細(xì)胞中貯積量最多。檢查肝、白細(xì)胞及成纖維細(xì)胞的分支酶可確定診斷。智能正常。本病無特殊治療，僅作對(duì)癥處理。