小兒糖原貯積?、粜?的檢查：

腎上腺素試驗

本病常無低血糖表現(xiàn)，口服葡萄糖和果糖耐量試驗亦正常。胰高糖素或腎上腺素試驗可使血糖輕度上升(0.8～1.3mmol/L)，峰值常在30min時出現(xiàn)。血清膽固醇輕度增高，血清轉(zhuǎn)氨酶和堿性磷酸酶活力顯著增高。血清蛋白質(zhì)和血氨等常隨肝功能惡化而異常。酶活性檢測可采用肝、肌組織或紅、白細(xì)胞進行。
常規(guī)做X線胸片、B超、心電圖和肌電圖、腦電圖檢查。一般可見肝臟增大，脾臟增大，可發(fā)現(xiàn)腹水，肝硬化，食管靜脈曲張等。肌電圖、腦電圖檢查異常。