槭糖尿病

槭糖尿病(maple syrup urine disease)是一種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙的疾病，是由于在細(xì)胞線粒體基質(zhì)內(nèi)支鏈α酮酸脫氫酶(BCKD)多酶復(fù)合體功能有缺陷。導(dǎo)致這種酶復(fù)合體缺陷的病因是編碼這一酶復(fù)合體中某一成分的基因發(fā)生突變。在人體中主要支鏈氨基酸有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。這些支鏈氨基酸在人體中不能合成，主要從飲食中攝入。像其他氨基酸一樣，支鏈氨基酸可作為蛋白質(zhì)合成的成分，也可被代謝而產(chǎn)生能量。亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸在降解代謝過程中分別產(chǎn)生α-酮異乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮異戊酸。這3種酮酸進(jìn)一步代謝則需要BCKD復(fù)合物的參與，如果BCKD活性缺乏，則不僅有這3種酮酸在體內(nèi)堆積;而且使血中3種支鏈氨基酸濃度升高。3種酮酸對人體神經(jīng)系統(tǒng)是有毒物質(zhì)，正是由于其毒性作用而引起楓糖尿病。這3種酮酸從小便排出，使尿呈甜的楓糖漿氣味，故而得名。其臨床特點(diǎn)是嬰兒期喂食困難，中樞神經(jīng)受損臨床表現(xiàn)和代謝性酸中毒，如果未及時(shí)得到正確的治療，常在嬰兒期即死亡。