根據臨床表現可將楓糖尿病分為經(jīng)典型、間歇型、中間型、硫胺素反應型和E3缺乏型，其中以經(jīng)典型最多見(jiàn)，占75%。中間型和間歇型對硫胺素治療也有反應。
本病臨床表現不均一，主要與BCKD復合體活性降低的程度有關(guān)，而B(niǎo)CKD復合體活性是由E1、E2和E3基因的突變所決定。出生后即可發(fā)病，患者的尿、汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味。臨床表現從典型表現到只有輕微癥狀。
1.經(jīng)典型(classical type)(新生兒型) 出生后24h內嬰兒正常，1周后則出現酮癥酸中毒癥狀，表現為喂食困難、嘔吐、代謝性酸中毒及神經(jīng)系統受損表現。如驚厥、肌張力增高，甚至肌肉強直，呈角弓反張狀，也可肌張力增高與松弛交替出現，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但驚厥和昏迷并非低血糖所致，因為低血糖糾正后，這些癥狀并無(wú)改善。如果未得到正確診斷和治療，患者常在數周或數月內死亡。本型是楓糖尿病中最嚴重的，也是最常見(jiàn)的一種類(lèi)型。即使經(jīng)治療而存活，也可有智力低下和神經(jīng)系統受損的后遺癥。此型在Mennonite人群中常見(jiàn)。
2.間歇型(intermittent type) 此型病人常在應激情況下而誘發(fā)，如手術(shù)、感染和頻繁嘔吐等。發(fā)作時(shí)臨床表現與經(jīng)典型相似，并有共濟失調，但這型病人BCKD復合體活性殘留比典型型者高，8%～10%的病人可接近正常，故癥狀較輕，嚴重者也可于發(fā)作后死亡。間歇發(fā)作時(shí)血和尿內支鏈氨基酸濃度增高，伴低血糖、低鉀血癥、高氨血癥、酮癥和酸中毒。MRT檢查時(shí)T2相雙側蒼白球呈高信號改變。
3.中間型(intermediate type) 在新生兒期尿中也有楓糖臭味和輕微癥狀，以后在患其他疾病時(shí)而誘發(fā)楓糖尿病。主要是神經(jīng)系統受累的癥狀和體征，與經(jīng)典型相同，但較輕，對用大劑量維生素B1治療有反應。
4.維生素B(硫胺素)反應型 維生素B1是BCKD復合體的輔酶，當BCKD復合體因E1、E2和E3基因突變而活性降低時(shí)，則需要大量以焦磷酸硫胺素為主組成的輔酶。臨床表現也較輕，對大劑量(200mg/24h)維生素B1治療3周才顯示出療效，但也有嬰兒患者只要用維生素B1 10mg即有效。
5.二氫脂酰脫氫酶(E3)缺乏型 此型由于BCKD復合體特異性激酶缺乏，這種激酶為所有α-酮酸脫氫酶復合體所共有，故除BCKD復合體活性降低外，還有丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能受損而引起新生兒發(fā)生有機酸中毒，患兒出生時(shí)正常，后出現全身松弛，肌張力低下，進(jìn)行性共濟失調和嚴重的神經(jīng)受損癥狀和體征，可在兒童期死亡。
本病常發(fā)生于嬰兒期，且臨床表現極不均一，從無(wú)癥狀到有嚴重臨床表現，故診斷不易。如能在新生兒中用串聯(lián)式分光計進(jìn)行篩查，則可獲得早期診斷。本病雖為遺傳性疾病，但遺傳方式為常染色體隱性遺傳，故家族史對診斷沒(méi)有幫助。
新生兒尿、汗有楓糖臭味或出現不明原因的代謝性酸中毒應高度懷疑本病。
經(jīng)典型者多見(jiàn)，主要臨床表現為中樞神經(jīng)受損，如肌張力增加、驚厥、嗜睡和昏迷，同時(shí)有代謝性酸中毒。
臨床診斷有賴(lài)于血漿支鏈氨基酸及其代謝產(chǎn)物2-酮酸(2-oxo acid)測定都升高，特別是不參與體內蛋白質(zhì)合成的別異亮氨酸濃度升高更具診斷意義，或測定尿中支鏈氨基酸的代謝產(chǎn)物也有助于臨床診斷。但確診必須用分子生物技術(shù)證實(shí)E1、E2或E3有突變，可用周?chē)邪准毎推つw成纖維細胞中所提取出來(lái)的這些酶基因的DNA用分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行突變檢查。

低血糖：經(jīng)典型MSUD患兒常見(jiàn)低血糖，然而糾正低血糖并不能改善臨床情況。確診有賴(lài)于氨基酸分析，顯示血漿中亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸及別異亮氨酸水平顯著(zhù)升高，而丙氨酸水平下降。