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疾病庫大全 > 內科 > CM1神經(jīng)節苷脂貯積癥

CM1神經(jīng)節苷脂貯積癥別名：全身性神經(jīng)節苷脂貯積癥

CM1神經(jīng)節苷脂貯積癥

CM1神經(jīng)節苷脂貯積癥(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特征為進(jìn)行性中樞神經(jīng)系...更多>>

小貼士

病變部位：: 全身

就診科室：: 內科

典型癥狀：: 脊柱和四肢畸形肝腫大共濟失調眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn) 其他癥狀脾腫大肌性肌無(wú)力

檢查項目：: 尿常規骨關(guān)節及軟組織CT檢查血常規

混淆疾病：: 糖原貯積病黏多糖貯積癥

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