1.Ⅰ型又稱(chēng)全身性神經(jīng)節苷脂貯積癥，亦稱(chēng)嬰兒型。其特點(diǎn)是：
(1)嚴重的腦變性，多于2歲內死亡。
(2)神經(jīng)元、肝、脾和其他組織細胞及腎小球上皮細胞中神經(jīng)節糖苷貯積。
(3)表現有Hurler病的骨骼畸形。
本病起病早，通常在出生時(shí)就可出現精神和運動(dòng)障礙癥狀。患兒外貌嚴重異常，呈Hurler綜合征樣粗笨面容，前額突出，鼻梁扁平，眼間距增寬，齒齦肥厚，伸舌、短頸和多毛癥。多數病例無(wú)角膜渾濁，但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點(diǎn)。還有肝脾腫大及多發(fā)性骨發(fā)育不良畸形，皮膚增厚。有時(shí)可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態(tài)。智力發(fā)育低下，至6～7個(gè)月時(shí)，反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無(wú)任何反應。肌張力減低，自主運動(dòng)少，腱反射活躍。抽風(fēng)發(fā)作是其突出癥狀，而且出現較早，用解痙藥物治療無(wú)效。抽風(fēng)、反復呼吸道感染和陣發(fā)性心動(dòng)過(guò)速，是病兒于2歲前死亡的主要原因。
2.Ⅱ型亦稱(chēng)少年型，起病較晚，新生兒期大致正常，在1歲時(shí)即出現精神、運動(dòng)障礙和神經(jīng)系統癥狀，如共濟失調，步態(tài)不穩，運動(dòng)不協(xié)調，抽風(fēng)，語(yǔ)言障礙，表情淡漠，眼神呆滯及腱反射亢進(jìn)等，并可隨著(zhù)病情的發(fā)展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外，尚有病程較長(cháng)，存活年齡較大，臨床上無(wú)骨骼異常，無(wú)Hurler綜合征樣面容，無(wú)肝脾腫大，眼底黃斑部無(wú)櫻桃紅斑點(diǎn)等特征。視力和聽(tīng)覺(jué)通常不受損害，多在3～5歲夭折，常死于反復抽風(fēng)及呼吸道感染。
3.Ⅲ型亦稱(chēng)成人型，Reuser等將Ⅳ型也歸類(lèi)于成人型。本型發(fā)病較晚，年幼時(shí)部分患者可有較輕的全身性神經(jīng)節苷脂貯積癥癥狀，20歲后出現進(jìn)行性智力低下，口齒不清，小腦功能失調及視力減退，輕微的脊柱改變，無(wú)肝脾腫大和眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn)。部分患者可有彌漫性血管角質(zhì)瘤，全身肌張力減低，當病人躺下來(lái)或坐著(zhù)松弛時(shí)，肌張力異常姿勢和肌張力異常運動(dòng)并不消失。磁共振顯示豆狀核有雙側對稱(chēng)性的高密度病變。
根據臨床癥狀、病理特點(diǎn)和實(shí)驗室檢查即可獲得診斷。

Ⅰ型需與某些黏多糖貯積癥鑒別，但后者病程較長(cháng)。Ⅱ和Ⅲ型應與CM2神經(jīng)節苷脂貯積癥的嬰兒型相鑒別，后者內臟不受累，必要時(shí)可通過(guò)酶的測定來(lái)進(jìn)一步確診。