CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥別名：全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥
CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥
CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特征為進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙及類(lèi)似黏多糖貯積癥Ⅰ型的骨骼異常。
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