氟骨癥
氟骨癥 的檢查:
一、本病的輔助檢查方法較多:
1、血、尿氟測定:
(1)人體內的氟約85%經(jīng)尿液排出體外,氟中毒患者的血、尿濃度均會(huì )升主,尤其尿氟濃度升高是診斷氟骨癥的重要依據。正常尿氟范圍是1.0~3.0mg/24h,血氟正常值范圍是0.15~1.0mg/L。在高氟地區的人群如果血、尿氟化物濃度超出正常值范圍,應考慮氟骨癥的可能。必須指出,有很多因素可使尿氟增高,特別是一些含氟量較高的食物,故不可將偶然一次尿氟升高作為診斷氟骨癥的依據。此外,在一天內不同時(shí)段尿氟含量會(huì )有波動(dòng),一般來(lái)說(shuō)前半夜尿氟量最高,午前尿和晨尿氟含量接近于全日平均尿氟含量,因此晨尿測定可作為診斷氟骨癥的可靠指標。
(2)血液生化測定:由于氟化物能刺激成骨細胞,使新骨形成增多,導致骨增生和骨硬化,使得反映成骨細胞活性的血清堿性磷酸酶AKP活性升高;由于氟能與鈣、鎂、磷酸鹽結合,形成難溶性復合物,使血清鈣、鎂、磷低于正常。但如果長(cháng)期血鈣低下,可誘發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn),促進(jìn)腸鈣和骨鈣吸收增加,反可使血清鈣、磷上升。
2、腎功能測定:過(guò)量氟化物攝入對腎臟有直接毒害作用,可產(chǎn)生不同程度的腎功能障礙,使血中尿素氮增高,肌酐清除率下降,尿蛋白陽(yáng)性,尿中可見(jiàn)細胞及管型等。
3、指甲和頭發(fā)含氟量測定:指甲和頭發(fā)的定量氟含量測定是能準確代表機體氟含量的指標,對診斷地方性氟骨癥有重要意義。
4、髂骨活組織檢查:骨組織不脫鈣活檢可發(fā)現骨小梁增粗,脫鈣后切片顯示骨板排列紊亂。骨化學(xué)分析結果表明氟、鈣、鎂含量均增高,骨磷和血磷均在正常范圍內。
5、影像學(xué)檢查
氟骨癥的X線(xiàn)改變包括骨質(zhì)疏松、骨硬化、骨軟化、骨周骨增生、軟組織鈣化或骨化、關(guān)節退行性改變、骨發(fā)育障礙和畸形。
1.X線(xiàn)表現
(1)骨質(zhì)疏松型:骨紋理粗而稀疏可為早期氟骨癥的惟一表現。
(2)骨軟化癥:以脊柱和骨盆明顯,其骨密度減低,紋理模糊。脊椎側彎、駝背。椎體雙凹變形。骨盆縮窄畸形和假骨折線(xiàn)形成。骨軟化可與骨質(zhì)疏松,骨硬化和軟組織鈣化同時(shí)出現,呈混合型。
(3)骨硬化型:骨硬化常發(fā)生在脊柱、骨盆、肋骨和顱骨。骨紋理粗如麻袋布或礫砂狀,嚴重者骨紋理融合,結構模糊,透X線(xiàn)度低而似象牙。骨硬化常伴四肢骨的骨端骨質(zhì)疏松。在顯著(zhù)鈣攝入不足時(shí)可有繼發(fā)性甲旁亢,此時(shí)四肢骨呈纖維囊性骨炎表現。
2.CT表現 可見(jiàn)脊柱呈竹節樣,以胸及上腰段明顯。椎體的附件密度增高,骨質(zhì)增生,韌帶骨化。可有骨性椎管狹窄。
3.MRI表現 椎體形態(tài)及信號改變較著(zhù)時(shí)MRI有異常表現。椎體有均勻或不均勻的低信號強度。不均勻信號在椎體呈斑塊狀或針狀,與正常骨髓相同的信號區。椎體邊緣部分低信號區增厚。旁中央矢狀位層面可見(jiàn)小關(guān)節增生及肥厚骨化之黃韌帶呈階梯狀。椎管狹窄,硬膜囊受壓變形。骨髓可受壓水腫,T2加權像上呈高信號。
4.SPECT表現 增生部分之放射性信號強,范圍較廣泛,但無(wú)特異性。
5.骨活檢 脫鈣后切片顯示骨板排列紊亂,骨氟、鈣和鎂含量均增高,骨磷和血清磷正常。超微結構也有特異性變化。
骨質(zhì)疏松多發(fā)生在四肢骨,骨紡粗而稀疏;骨硬化多見(jiàn)于脊柱、骨盆、肋骨和顱底,四肢骨較少見(jiàn),主要表現為砂礫狀和粗布樣骨紋,嚴重者呈廣泛性骨硬化,但結構多模糊,很少呈均勻一致的象牙質(zhì)樣;骨軟化以脊柱和骨盆為重,表現為骨密度減低,骨紋模糊,椎體呈雙凹變形,骨盆縮窄畸形和假性骨折,有時(shí)骨硬化和骨軟化可以同時(shí)并存;骨周骨增生常見(jiàn)于四肢骨,腓骨上段多見(jiàn),表現為骨旁局限性新骨形成,可呈梭形成花邊形,同時(shí)常有鄰近骨間膜鈣化;軟組織鈣化或骨化主要見(jiàn)于骨間膜、韌帶和肌腱,早期呈低密度波紋狀或呈叢狀突起,繼而呈玫瑰刺狀,最后相互融合,呈花邊狀或不規則狀,其密度開(kāi)始略高于軟組織,之后逐漸增加,接近骨組織;關(guān)節退行性改變見(jiàn)于脊柱和四肢,表現為骨質(zhì)增生,骨刺形成,關(guān)節間隙狹窄,關(guān)節面硬化,關(guān)節內游離體及關(guān)節囊鈣化;骨發(fā)育障礙表現為生長(cháng)障礙線(xiàn)和骨齡遲緩,骨畸形表現為脊柱側彎和脊柱后突,繼而引起骨盆后傾,膝內翻和膝外翻亦常見(jiàn)。
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