氟骨癥的主要臨床表現是腰腿關(guān)節疼痛，關(guān)節僵直，骨骼變形以及神經(jīng)根、脊髓受壓迫的癥狀和體征。

　　患者常訴說(shuō)脊柱和四肢關(guān)節持續性疼痛，靜止時(shí)加重，活動(dòng)后可緩解，關(guān)節無(wú)紅腫熱等炎癥表現。神經(jīng)根受壓者疼痛加劇，如刀割或閃電樣劇痛，拒觸碰或扶持。病情嚴重時(shí)，關(guān)節、脊柱固定、脊柱側彎，佝僂駝背或四肢僵直，以至生活難以自理。脊髓或神經(jīng)根受壓者四肢或雙下肢感覺(jué)麻木，軀干有被束縛感，疼痛，可伴肢體截癱，以致蜷曲在床，咳嗽和翻身引起劇烈疼痛。患者多死于慢性營(yíng)養障礙或其他嚴重合并癥。

　　患者常有全身肌肉疼痛、頭暈、心悸、無(wú)力、困倦及食欲減退、惡心、嘔吐、腹脹、腹瀉或便秘等癥狀，并有肌肉萎縮、肌電圖改變，累及甲狀腺、腎上腺、性腺及晶狀體和中樞神經(jīng)系統時(shí)，可引起相應癥狀和體征。我院曾觀(guān)察了37例病人血清游離氟、甲狀腺激素、TSH濃度，發(fā)現氟中毒病人血清T4及T3顯著(zhù)低于正常對照組，TSH顯著(zhù)高于正常對照組.T3濃度及T3/T4比值，與血清游離氟濃度呈顯著(zhù)負相關(guān)，故認為氟中毒可以降低甲狀腺功能。并與血氟含量有關(guān)。

　　一般女性氟骨癥患者的癥狀較男性為重。飲水氟含量在10mg/L以上的地區，脊柱僵直的女性患者可達50%，男性?xún)H7%，脊柱側彎。駝背或癱瘓的女性為22.2%，男性為7%。這種性別差別，可能與妊娠、生育、哺乳等有關(guān)，而且女性接觸燃煤污染的空氣較多。氟骨癥的病程可長(cháng)達數十年。

　　1.診斷 　慢性氟中毒早期有牙釉質(zhì)失去色澤變暗或呈斑點(diǎn)石灰狀，晚期往往有慢性咳嗽、腰背及下肢疼痛，骨質(zhì)硬化，肌腱、韌帶鈣化和關(guān)節囊肥厚，骨質(zhì)增生，關(guān)節變形等。

　　氟骨癥分度可有以下三種：

　　Ⅰ度：只有臨床癥狀而無(wú)明顯體征的氟骨癥患者。

　　Ⅱ度：有骨關(guān)節疼痛、功能障礙等典型臨床表現，但能參加一些勞動(dòng)者。

　　Ⅲ度：?jiǎn)适趧?dòng)能力的氟骨癥患者。

　　典型的氟骨癥診斷并不困難：　1.生活于并飲用高氟水的地方性氟骨癥流行地區兩年以上，或患有氟斑牙者。

　　2.臨床表現符合典型氟骨癥的癥狀和體征者。

　　3.放射學(xué)檢查發(fā)現有骨骼特異性改變者。

　　4.有診斷意義的實(shí)驗室檢查陽(yáng)性者。

　　5.骨活檢符合氟骨癥者。

　　2.分級(度) 一般可按下列標準進(jìn)行分度：

　　Ⅰ度：只有臨床癥狀而無(wú)明顯體征。

　　Ⅱ度：有骨關(guān)節疼痛、功能障礙等典型臨床表現，但能參加一定的體力勞動(dòng)。

　　Ⅲ度：?jiǎn)适趧?dòng)能力者。

　　3.氟骨癥的X線(xiàn)診斷分型與分度 X線(xiàn)照片要求骨紋顯示清晰，至少包括骨盆及側前壁、小腿正位。

　　(1)分型：按骨密度和結構的主要改變可分3型：

　　①硬化型：主要有兩種：A.骨密度增高，骨小梁增粗，融合骨皮質(zhì)增厚，髓腔變窄或消失。B.骨間膜及周?chē)g帶骨化。

　　②疏松型：亦可分為兩種情況：A.骨密度減低，骨小梁稀疏。骨質(zhì)有不同程度的吸收脫鈣或造成骨骼變形。B.骨間膜或骨周韌帶骨化。

　　③混合型：兼有以上兩者特點(diǎn)(同時(shí)存在不同程度的骨質(zhì)增生及骨吸收)或松質(zhì)骨呈網(wǎng)狀或囊狀結構，皮質(zhì)骨結構松散、單位面積內骨小梁數目明顯減少。

　　(2)分度：以上3型中都有不同程度的變化，可分為早期改變及輕、中、重3度。

　　①早期改變：有下列征象之一者可診斷為早期氟骨癥：A.長(cháng)骨骨端、骨盆骨僅見(jiàn)明顯成片的點(diǎn)狀紋理或有增粗紊亂的骨紋。B.四肢長(cháng)骨皮質(zhì)緣可出現兩處以上幼芽破土狀骨疣.橈骨脊處多呈波浪狀增生。
②輕度：A.骨密度較正常略高，骨小梁粗密，出現骨斑，骨小梁變細，密度減低。B.肌肉韌帶附著(zhù)處出現尖狀骨化，骨間膜明顯增生。
③中度：A.骨密度明顯增高，皮質(zhì)增厚，骨小梁增粗，部分融合;或有皮質(zhì)變薄，骨小梁細而稀，密度降低，或骨小梁稀疏，但紋理粗大，密度增高。B.骨間膜及骨周韌帶有較大范圍之骨化。
④重度：A.骨小梁增粗，大部分融合成片，髓腔、皮質(zhì)界限不清;或骨質(zhì)疏松呈斑片狀吸收，皮質(zhì)骨部分中斷消失。骨變形較明顯。B.骨間膜及周?chē)g帶骨化更明顯，可成橋形，并可出現其他軟組織(如血管)的鈣化影。
4.診斷注意事項
(1)必須有長(cháng)期生活在高氟區，飲用高氟水，食用被氟污染的糧食或處于氟污染的空氣環(huán)境等個(gè)人史。另外，性別和腎功能狀況亦與病情有關(guān)。
(2)臨床表現為氟骨癥所具有的骨關(guān)節痛、肢體運動(dòng)障礙或畸形，伴有氟斑牙(12歲以后遷入高氟區患者可沒(méi)有氟斑牙)。
(3)骨骼X線(xiàn)改變有骨硬化，骨周軟組織鈣化的特征性改變。
(4)血、尿氟超過(guò)正常范圍。早期氟骨癥可能無(wú)癥狀和X線(xiàn)異常，此時(shí)期的堿性磷酸酶升高，血尿鈣低，尿羥脯氨酸排出高于正常，提示氟已興奮成骨細胞活性，損傷骨膠原蛋白。氟骨癥患者骨質(zhì)疏松和骨軟化繼發(fā)于甲狀旁腺功能亢進(jìn)時(shí)，血漿PTH升高，血中抗酒石酸性磷酸酶升高。結合上述幾方面改變，典型地方性氟骨癥的診斷不難。工業(yè)性氟骨癥患者常屬于骨硬化型，生活和職業(yè)環(huán)境的氟接觸史有助診斷。

　　本病需與下面的疾病進(jìn)行鑒別：

　　典型的病例，診斷并無(wú)困難。下述幾種情況在鑒別時(shí)應予以注意。

　　1.原發(fā)性骨質(zhì)疏松 X線(xiàn)所見(jiàn)有骨質(zhì)疏松表現，但一般并無(wú)硬化表現。如果X線(xiàn)即見(jiàn)到骨質(zhì)疏松，又見(jiàn)到骨質(zhì)硬化，則不符合原發(fā)性骨質(zhì)疏松(包括老年性骨質(zhì)疏松)。再者，原發(fā)性骨質(zhì)疏松見(jiàn)于老年患者，無(wú)高氟攝入史，血與尿氟不增多，均可供鑒別。

　　2.骨質(zhì)軟化癥 骨質(zhì)軟化癥的病因是多種多樣的，大多數是由于維生素D缺乏或代謝異常，或鈣、磷代謝異常。如無(wú)高氟攝入史、血尿氟不增多，則可排除慢性氟中毒所致。

　　3.其他代謝性骨病 雖可引起骨痛、骨折或骨畸形，但無(wú)高氟攝入史，血與尿氟不增多，可以鑒別。

　　4、石骨癥：可見(jiàn)骨密度增加，管狀骨上有橫行條狀影，髂骨和跗骨中有多層波狀致密影。這些影像均比氟骨癥清楚分明。

　　5、成骨性轉移癌：硬化性改變一般分布不甚規則均勻，并常引起骨質(zhì)結構的改變。

　　6、腎性骨病：與某些氟骨癥極相似，骨質(zhì)普遍致密和(或)疏松，骨小梁粗糙模糊等，常難以單純從X線(xiàn)征象區別，需結合流行病學(xué)、臨床表現和腎功能檢查進(jìn)行鑒別。

　　上述疾患均無(wú)韌帶鈣化。