橫紋肌肉瘤
橫紋肌肉瘤 的檢查:
腦脊液細菌培養 尿液細胞學(xué)檢查 聚合酶鏈反應技術(shù) 一般攝片檢查 尿含鐵血黃素(HS,Hd) 尿液分析 眼及眶區CT檢查 血常規
做血常規,肝、腎功能,尿液分析,骨髓穿刺等化驗檢查。頭頸部病變要做腦脊液化驗。兒童橫紋肌肉瘤尚無(wú)特異性血漿或尿標記物。
免疫組織化學(xué)可利用針對骨骼肌以及生肌蛋白的抗體來(lái)顯示腫瘤中橫紋肌成分。antidesmin、多特異性肌動(dòng)蛋白(multispecific actin)、肌紅蛋白D(myoglobin D,MyoD)都是最敏感的標記物。vimentin、肌紅蛋白、dystrophin、cytokeratin、肌酸激酶(creatine kinase)M和B、S100和神經(jīng)特異性烯醇化酶用來(lái)做進(jìn)一步的鑒別診斷之用。肌紅蛋白D的表達在生肌前體轉換為肌肉細胞中有重要意義,而在橫紋肌肉瘤中這一過(guò)程是受到抑制的。
通過(guò)反轉錄聚合酶鏈反應(PCR)和熒光原位雜交技術(shù),橫紋肌肉瘤的診斷可達到分子遺傳學(xué)水平,并對治療有指導意義。在腺泡型橫紋肌肉瘤中發(fā)現2、13q35-q14基因位點(diǎn)中斷,而在胚胎型橫紋肌肉瘤中發(fā)現11號染色體上有腫瘤生長(cháng)抑制基因。
脫氧核糖核酸(DNA)含量(或稱(chēng)倍體)也具有一定的診斷價(jià)值。Shapiro研究表明胚胎型均為高倍體,腺泡型主要為近四倍體。37個(gè)無(wú)法手術(shù)切除的橫紋肌肉瘤,8個(gè)二倍體的患兒全部死亡,而12個(gè)高倍體腫瘤中的10人存活(P<0.0001),但結果缺乏進(jìn)一步證明。
因為上述生物學(xué)、免疫學(xué)和細胞學(xué)診斷方法在預后判斷以及治療上的重要指導作用,外科醫生必須獲得足夠多的腫瘤送檢,以確保診斷的正確。
1.X線(xiàn)檢查 根據不同病變部位攝X線(xiàn)片以了解有無(wú)骨質(zhì)破壞。頭頸部應攝顱底片,上額竇片,眼眶斷層攝片可顯示腫瘤大小及骨質(zhì)有無(wú)破壞。靜脈腎盂造影可發(fā)現不規則充盈缺損,以及腫瘤壓迫造成的腎盂積水及輸尿管擴張現象,肢體及軀干部X線(xiàn)片可了解腫瘤內有無(wú)鈣化,骨質(zhì)有無(wú)破壞。胸部X線(xiàn)片應視為各型橫紋肌肉瘤的常規檢查。
2.超聲波探測顯示腫瘤部位,大小及范圍,CT能對各部位腫瘤精確定位,尤適于腹腔,盆腔,顱內及頭顱部腫瘤。
3.CT表現無(wú)特征性,橫紋肌肉瘤表現結節狀有分隔軟組織腫塊或呈膨脹性團塊不均密度陰影,大部分病變密度低于肌肉,部分病例腫瘤病變有較高密度,厚度不均的環(huán)形密度影。
4.MRI表現為T(mén)1加權像中等信號和T2加權像中等度增高的信號,信號程度不均,形態(tài)學(xué)上病灶可以邊界清或不清,但與其他軟組織腫瘤較難區別。
活體組織檢查 針吸活檢或切片取活組織冷凍切片檢查,可幫助診斷。
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