黏脂貯積癥Ⅳ型 的檢查：

骨髓顯像

培養(yǎng)皮膚的成纖維細胞內(nèi)充以富有脂質(zhì)的包涵體，其大小為1～3μm，包涵體所含的內(nèi)容物為多形性。電子顯微鏡檢查可見有電子半透明空泡，有些空泡含有較致密的無定形物質(zhì)，有些空泡是由膜性成層結(jié)構(gòu)組成。組織化學(xué)染色證明空泡內(nèi)含有中性糖蛋白、脂質(zhì)及少量酸性黏多糖。
X線檢查無任何骨骼改變。