黏脂貯積癥Ⅳ型

(一)發(fā)病原因
黏脂貯積癥的病因是常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機制
這型黏脂貯積癥的基本生化缺陷為神經節(jié)苷脂唾液酸酶缺乏。該酶缺乏可導致GM3和GD3神經節(jié)苷脂異常分布。這兩種神經節(jié)苷脂可使組織細胞功能受累，并通過某種不清的機制而致病。這兩種脂質是包涵體內脂質樣物質的主要成分。
病理：肝活檢顯示肝實質細胞及庫普弗細胞內有包涵體。庫普弗細胞呈泡沫樣，有些空泡含有纖維顆粒性物質，另一些空泡含有膜性成層包涵體。電子顯微鏡檢查顯示有包以膜的空泡，其中有些空泡含有透明內容物，而有些空泡含有膜性小體，這些小體是由同心性或平等成層結構組成的。結膜活檢顯示在上皮細胞和成纖維細胞內有粗大的溶酶體，并含有大量的成層結構小體，小體內的物質大多為親水性。