黏脂貯積癥Ⅱ型 的檢查：

血清乳酸脫氫酶（LDH） 血清乳酸脫氫酶同工酶（LDHI） 血清免疫球蛋白E（IgE） 尿常規(guī) 一般攝片檢查 血清免疫球蛋白G（IgG） 血清免疫球蛋白D（IgD）

尿中無(wú)過(guò)多的酸性黏多糖排出。培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞及各種組織內(nèi)有包涵體，溶酶體內(nèi)有多種酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、巖藻糖苷酶等，而血清中這些酶的活性增高。電鏡檢查可見溶酶體腫脹。其內(nèi)充以有包膜的致密物質(zhì)。
X線檢查：X線表現(xiàn)為多發(fā)性骨發(fā)育不良。早期幼兒有明顯的骨膜新骨形成，這種改變尤以股骨和肱骨的骨干周圍為顯著。在兩歲以內(nèi)，骨發(fā)育不良可呈進(jìn)行性加重。到兩歲時(shí)，上肢長(zhǎng)管骨粗短。髂骨發(fā)育不全，髖臼變淺，脊柱改變以下胸椎和上腰椎處為著，椎突短而圓，呈鳥嘴狀。可發(fā)生明顯的胸腰部駝背。肋骨呈船槳狀。掌骨不規(guī)整，增寬，呈圓錐樣，指骨呈子彈狀。顱骨增厚?？捎行呐K擴(kuò)大及肺部感染征象。