出生時即可發(fā)現(xiàn)許多異常，如先天性髖關(guān)節(jié)脫位、男性嬰兒腹股溝疝、面容粗笨、骨骼異常、運(yùn)動受限和全身性肌張力低下等。但在新生兒期一般不能做出診斷。大約在出生后6個月，嬰兒的身長可在正常范圍內(nèi)，但有全身性肌張力低，不能在床上滾動，頭支撐不良和許多外觀異常，部分病例可有重度智力低下。
面容呈進(jìn)行性粗笨，前額高，內(nèi)眥有贅皮，眼瞼肥厚，鼻梁扁平，鼻口上翻，齒齦增生。角膜清晰，但經(jīng)裂隙燈檢查可發(fā)現(xiàn)有細(xì)微的彌漫性基質(zhì)異常?；純罕翘樵黾?，可反復(fù)發(fā)生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。關(guān)節(jié)運(yùn)動受限，并有攣縮。皮膚緊而增厚，腹部膨隆，肝臟增大。運(yùn)動遲鈍。一般在一歲以后可出現(xiàn)心臟收縮期雜音、短頸、胸廓畸形及小頭畸形等。
根據(jù)臨床癥狀、X線表現(xiàn)、實驗室檢查所見以及尿中無過多黏多糖排出，可初步診斷為本病，培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞及各種組織內(nèi)有包涵體，溶酶體內(nèi)有多種酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、巖藻糖苷酶等，而血清中這些酶的活性增高。電鏡檢查可見溶酶體腫脹。其內(nèi)充以有包膜的致密物質(zhì)。即可診斷。

本型黏脂貯積癥需與其他型黏脂貯積癥相鑒別。