小兒異染性腦白質營養(yǎng)不良別名：小兒腦硫脂沉積病
小兒異染性腦白質營養(yǎng)不良 的檢查：
1.尿液腦硫脂測定 MLD患者尿中均有大量腦硫脂排出，但可能有假陰性發(fā)生，故應多次重復。
2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力檢測 一般采用外周血白細胞或培養(yǎng)成纖維細胞進行，MLD患者無酶活力可測得。
3.SAP1測定 對臨床有典型MLD癥狀而ASA活力正常時，可用特殊抗體檢測SAP1含量。
4.DNA分析 對已有先證者的家庭可對家族成員用DNA分析法進行篩查和產前診斷。
5.末梢(腓)神經活檢 對個別臨床表現(xiàn)與生化學檢查不符合、診斷不明確的患者，可考慮神經活檢、找尋Schwann細胞中的腦硫脂沉積物，以明診斷。
6.其他檢查 腦脊液中蛋白質含量可輕度升高，隨病程可逐漸加重。
7.腦電圖檢查 非特異性腦電圖異常多見于疾病晚期。中期出現(xiàn)廣泛慢波，晚期腦電圖廣泛異常，常在2～3次/s的背景上散在出現(xiàn)棘波。
8.肌電圖檢查 表現(xiàn)神經傳導時間延長。早期肌電圖可見神經傳導時間延長，速度減慢。
9.腦脊液檢查 腦脊液中蛋白進一步增高。
10.腦干聽覺誘發(fā)電位檢查 在早期即有異常。
11.腦MRI檢查 可見腦白質病變由前額向后部發(fā)展。
推薦藥店
小兒異染性腦白質營養(yǎng)不良找問答
暫無相關問答！
小兒異染性腦白質營養(yǎng)不良找藥品
暫無相關藥品！
用藥指南
暫無相關用藥指導！
小兒異染性腦白質營養(yǎng)不良找醫(yī)生
更多 >-
李明秀 副主任醫(yī)師
第三軍醫(yī)大學第二附屬醫(yī)院
營養(yǎng)科 -
西安交通大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院
體檢、保健科 -
煙臺毓璜頂醫(yī)院
小兒科 -
杭州師范大學附屬醫(yī)院
小兒科 -
江蘇省人民醫(yī)院
兒童保健科 -
哈爾濱市婦幼保健院
兒童保健科 -
梁世山 主任醫(yī)師
泉州市第一醫(yī)院
小兒科 -
萍鄉(xiāng)市婦幼保健院
兒童保健科
小兒異染性腦白質營養(yǎng)不良找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 第三軍醫(yī)大學第二附屬醫(yī)院 沙坪壩區(qū) 三級甲等
- 西安交通大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院 雁塔區(qū) 三級甲等
- 煙臺毓璜頂醫(yī)院 芝罘區(qū) 三級甲等
- 杭州師范大學附屬醫(yī)院 拱墅區(qū) 三級甲等
- 江蘇省人民醫(yī)院 鼓樓區(qū) 三級甲等
- 哈爾濱市婦幼保健院 道里區(qū) 三級甲等
- 泉州市第一醫(yī)院 鯉城區(qū) 三級甲等
- 萍鄉(xiāng)市婦幼保健院 安源區(qū) 三級甲等
