小兒異染性腦白質(zhì)營(yíng)養不良別名：小兒腦硫脂沉積病
MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型三型。
1.晚嬰型 晚嬰型最多見(jiàn)。初生時(shí)正常，85%發(fā)病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態(tài)異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動(dòng)減少，腱反射引不出，神經(jīng)傳導速度減慢。后者是由于末梢神經(jīng)受累之故。中期智力減退、反應減少、語(yǔ)言消失、病理反射陽(yáng)性、不注視、瞳孔對光反應遲鈍、可有視神經(jīng)萎縮。晚期呈去大腦強直體位，偶有抽搐發(fā)作。有延髓性麻痹征。病程持續進(jìn)展，多在4～8歲間死于繼發(fā)感染。
2.晚發(fā)型(青少年型和成人型) 發(fā)病年齡自3～10歲至青春期、甚至成人期不等，臨床表現不一。起病時(shí)也以進(jìn)行性行走困難為主，伴有腱反射減退、神經(jīng)傳導速度降低等外周神經(jīng)受累表現;發(fā)病年齡較晚的青少年或成年人常先有學(xué)習或工作成績(jì)下降、行為異常、認知障礙等，然后才出現共濟失調等動(dòng)作異常和錐體束征。本型病程為5～10年。
本病的確診依據是ASA活力的檢測結果，但在少數有典型癥狀而ASA活力正常情況時(shí)，則應考慮激活因子缺乏性異染性腦白質(zhì)營(yíng)養不良的可能性。對已確診患兒的每一家族成員應進(jìn)行ASA活力檢測以確定雜合子攜帶者和尚未發(fā)病的患者，并可供以后產(chǎn)前診斷參考。雜合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右，如發(fā)現某一成員的ASA活力為正常人的10%～15%，而臨床無(wú)癥狀時(shí)，除可能屬發(fā)病前狀態(tài)者外，尚應考慮ASA假性缺乏的可能性。ASA假性缺乏是由于MLD基因的等位基因Pd突變所造成的，Pd在人群中的攜帶率為10%，故在MLD患者家族中較易出現;Pd的純合子或Pd與MLD形成的雜合子都可使ASA活力處于甚低水平，容易被誤診為發(fā)病前患者;另一方面，也可能對具有Pd基因而且患有非MLD的其他神經(jīng)系統疾病者做出MLD的錯誤診斷。因此，應盡可能對家庭成員采用培養成纖維細胞、羊水細胞、或絨毛等進(jìn)行14C-腦硫脂負荷試驗和DNA分析，確定有無(wú)攜帶Pd基因的可能。
本癥須與其他類(lèi)型的腦白質(zhì)營(yíng)養不良做鑒別，其他類(lèi)型的腦白質(zhì)營(yíng)養不良無(wú)周?chē)窠?jīng)受累的表現等，可助鑒別。
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