小兒遺傳性共濟失調別名：小兒布-馬二氏綜合征
小兒遺傳性共濟失調 的檢查：
腦脊液(Kahn)氏沉淀試驗 小氣腦CT掃描 描圖試驗 持水杯試驗 引線(xiàn)試驗 血常規 足拍打試驗 Fisher手指試驗 脛叩打試驗
1.血象檢查 感染時(shí)外周血白細胞計數和中性粒細胞分類(lèi)顯著(zhù)增高。
2.血液檢查
(1)免疫球蛋白異常：40%～80%患兒血清和分泌型IgA和IgG缺乏或減少，IgM增高。
(2)甲胎蛋白升高：對離子輻射的敏感性異常及α-甲胎蛋白明顯升高。
(3)細胞遺傳學(xué)異常：染色體檢查可見(jiàn)同源14號染色體易位[t(14q+;14q-)]。
3.腦脊液檢查 正常。
包括特征性的心電圖改變和向心室性肥厚或不常見(jiàn)的不對稱(chēng)性間隔肥厚的心動(dòng)超聲證據。周?chē)窠?jīng)傳導速度正常及感覺(jué)神經(jīng)動(dòng)作電位缺失或顯著(zhù)下降是Friedreich共濟失調與Charcot-Marie-Tooth病的區別要點(diǎn)。其他常見(jiàn)的異常為視覺(jué)誘發(fā)電位的波幅下降，鎖骨上(體感誘發(fā)電位)降低，或缺如以及感覺(jué)皮質(zhì)的遲發(fā)擴散性電位。腦CT掃描及MRI檢查可見(jiàn)小腦及腦干萎縮。MRI常可顯示頸髓萎縮。
推薦藥店
小兒遺傳性共濟失調找問(wèn)答
暫無(wú)相關(guān)問(wèn)答！
小兒遺傳性共濟失調找藥品
暫無(wú)相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無(wú)相關(guān)用藥指導！
小兒遺傳性共濟失調找醫生
更多 >-
宋元宗 主任醫師
暨南大學(xué)附屬第一醫院
小兒科 -
上海市第一婦嬰保健院
產(chǎn)科 -
南昌大學(xué)第一附屬醫院
婦科 -
大連市兒童醫院
新生兒科 -
蘇州市立醫院
生殖健康
小兒遺傳性共濟失調找醫院
更多 >- 醫院地區等級
- 暨南大學(xué)附屬第一醫院 廣州市 三級甲等
- 上海市第一婦嬰保健院 浦東新區 三級甲等
- 南昌大學(xué)第一附屬醫院 東湖區 三級甲等
- 大連市兒童醫院 西崗區 三級
- 蘇州市立醫院 滄浪區 三級甲等
