1.弗里德里希共濟失調 本病多在5～18歲發(fā)病，少數可遲至30歲發(fā)病。隱性遺傳者起病較顯性遺傳者早。同胞的發(fā)病年齡相近。男女大致相等。隱匿性起病，病程呈緩慢進(jìn)行性發(fā)展。早期表現為步態(tài)不穩，步態(tài)蹣跚，站立時(shí)身體搖晃，寬基底步態(tài)，閉目難立征陽(yáng)性，肌張力低下，腱反射消失。隨病情進(jìn)展出現雙手笨拙，意向性震顫，構音障礙，說(shuō)話(huà)緩慢而含糊。后期出現肢體深感覺(jué)消失，因錐體束損害明顯而出現病理反射。多數有眼震，少數有視神經(jīng)萎縮。晚期可出現輕度智力低下。
骨骼畸形是本病又一特征，弓形足、脊柱后凸或側凸尤為常見(jiàn)。
胸部X線(xiàn)片常提示心臟擴大，心電圖及超聲心動(dòng)圖提示心肌病，可發(fā)生心力衰竭和心律失常。20%病人發(fā)生糖尿病而需行胰島素治療，40%～50%病人糖耐量異常。糖尿病易發(fā)生于20～30歲病人，其神經(jīng)系統并發(fā)癥反過(guò)來(lái)可加重病人本身的癥狀。
部分病人可伴有白內障、藍鞏膜等。神經(jīng)傳導速度測定顯示感覺(jué)動(dòng)作電位明顯降低或消失，運動(dòng)神經(jīng)傳導速度僅輕度減慢，與軸索性神經(jīng)病的病變特點(diǎn)一致。
2.共濟失調毛細血管擴張癥 男女大致相等或女略多于男。嬰幼兒期起病，首發(fā)癥狀是小腦性共濟失調，意向性震顫，構音障礙，眼震及步態(tài)不穩。隨病情進(jìn)展可出現錐體外系癥狀及脊髓癥狀，表現為肌張力異常、手足徐動(dòng)、深感覺(jué)缺失、病理反射陽(yáng)性等，還可伴發(fā)脊柱前凸或側突，智力逐漸減退，腱反射減弱或消失。
毛細血管擴張常在4～6歲出現。最先見(jiàn)于球結膜，以后出現于眼瞼、頰部、耳郭、頸部鎖骨上部、上肢的屈側等處皮膚。皮膚及毛發(fā)呈早老性改變。女性患者卵巢不發(fā)育。病兒常有反復的呼吸道感染。胸腺不發(fā)育,約半數并發(fā)惡性腫瘤。
3.橄欖橋小腦萎縮 男女比例約為2∶1，發(fā)病年齡2個(gè)月至60歲，多于30歲左右起病。發(fā)病隱匿，病初常覺(jué)下肢易倦，步態(tài)不穩，雙手動(dòng)作漸不靈活，精細動(dòng)作難以完成，伴明顯的言語(yǔ)障礙，意向性震顫及辨距不良。部分病人出現吞咽困難。繼之漸出現帕金森綜合征，肌張力由減低變?yōu)榻┲薄３^、肢體及軀干震顫之外，可見(jiàn)腭帆提肌的重復收縮(軟腭震顫)，間有舌及面部肌束震顫。部分病人有眼肌麻痹、視神經(jīng)萎縮，眼球震顫、色素性視網(wǎng)膜炎。晚期可有錐體束損害表現、尿失禁及視力障礙。由于快速掃視運動(dòng)障礙引起慢眼球運動(dòng)，呈凝視狀，晚期可使眼球幾乎固定。
本病的診斷主要依據典型臨床表現及陽(yáng)性家族史。有助于對本病的診斷。本病的診斷要點(diǎn)是：
①青少年期緩慢進(jìn)展性共濟失調;
②構音障礙;
③腱反射消失與晚發(fā)性痙攣性截癱;
④骨骼畸形;
⑤深感覺(jué)減弱或消失;
⑥心臟異常;
⑦陽(yáng)性家族史。
共濟失調毛細血管擴張癥的診斷主要依據典型臨床表現。如患有共濟失調的嬰幼兒伴IgA缺乏，則可在毛細血管擴張出現前即能確診。血清甲胎蛋白升高是另一重要診斷依據。

需與以下疾病鑒別：
①遺傳性運動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病Ⅰ型即腓骨肌萎縮癥;
②后顱窩腫瘤;
③Arnold-Chiari畸形;
④先天性代謝異常，如無(wú)β脂蛋白血癥、Refsum病、Wilson病等;
⑤慢性肝病;
⑥囊性纖維化等。
共濟失調毛細血管擴張癥主要與Friedreich共濟失調鑒別。鑒別要點(diǎn)是后者有骨骼畸形及心臟改變，而無(wú)毛細血管擴張及早老改變，血清IgA及甲胎蛋白正常。