小兒珠蛋白生成障礙性貧血 的檢查：

骨髓巨核細胞數和分類(lèi) 胎兒血紅蛋白(HbF)酸洗脫試驗 骨髓紅細胞系統 血紅蛋白A2 血漿維生素B12 骨髓象分析 骨髓有核細胞計數 血常規 有核紅細胞

1.血象 由于Hb合成下降而呈小細胞低色素性貧血，外周血片可見(jiàn)紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，紅細胞形態(tài)改變明顯，出現異形(梨形、淚滴狀、小球形、三角形或靶形)、碎片紅細胞和有核紅細胞、嗜堿性點(diǎn)彩現象等、嗜多染性紅細胞、豪-周小體等，網(wǎng)織紅細胞正常或增多，通常≤10%。
2.紅細胞滲透脆性試驗 減低，0.40%～0.38%NaCl溶液開(kāi)始溶血，在0.20%或更低的低滲鹽水中才完全溶血，輕型病例可正常。
3.HbF測定 這是診斷重型β珠蛋白生成障礙性貧血的重要依據。HbF含量輕度升高(<5%)或明顯增高(20%～99.6%);HbA2常降低、正常或中度增高，HbA2 3.5%～8.0%。
4.血紅蛋白電泳 分離出HbH或Hb Bart是確診α蛋白生成障礙性貧血的重要依據。
5.肽鏈分析 采用高效液相層析分析法可測定α、β、γ、δ肽鏈的含量，Cooley貧血時(shí)，β/α比值<0.1(正常值為1.0～1.1)。
6.異丙醇試驗 呈陽(yáng)性。如同熱不穩定試驗一樣，可鑒別不穩定Hb和α-海洋性貧血。
7.包涵體生成試驗 紅細胞包涵體和Heinz小體可呈陽(yáng)性。
8.骨髓象 紅系增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞形態(tài)改變與外周血相同。但α-珠蛋白生成障礙性貧血靜止型骨髓象可正常。
9.核酸分析 測定Hb肽鍵的mRNA含量或通過(guò)DNA分子雜交及限制性?xún)惹忻讣夹g(shù)鑒定患者的珠蛋白基因是否缺失。近年來(lái)應用限制性片段長(cháng)度多態(tài)性(RFLP)連續分析，人工合成的寡核苷酸探針雜交及基因體外擴增(PCR)技術(shù)間接或直接進(jìn)行基因診斷，可檢測和鑒定突變基因。 常規做X線(xiàn)、B超、心電圖等檢查。骨骼X線(xiàn)檢查，骨髓腔增寬，皮質(zhì)變薄和骨質(zhì)疏松，顱骨的內外板變薄，顱骨骨髓腔增大，板障加寬，骨皮質(zhì)間髓梁有垂直條紋，呈短發(fā)狀改變。短骨由于骨小梁變薄而成花邊或嵌花樣間隔，以指骨及掌骨出現較早，長(cháng)骨此質(zhì)變薄而髓腔變寬，以股骨無(wú)端較明顯。