小兒面肩肱型肌營(yíng)養不良別名：小兒肌營(yíng)養不良
小兒面肩肱型肌營(yíng)養不良 的檢查：
主要實(shí)驗室指標如下：
1.血清CK 約75%患者血清CK升高，但常常為中度升高。
2.肌肉活體組織檢查 肌肉活體組織檢查對于疑似FSHD，尤其是家族史不確切的患者至關(guān)重要。常顯示不同程度的改變，包括纖維直徑的不同，出現角形纖維，典型的特征有中央核纖維、壞死纖維、再生纖維和肥大纖維，單核炎癥細胞浸潤，明顯的脂肪浸潤和結締組織增殖等。
3.基因診斷 基因檢測不失為一種有用的診斷手段。FSHD的基因定位于4q35，4q35基因缺失具有較高的敏感性和特異性，通過(guò)檢測可疑患者4q35短片段，基本可以做出診斷。尤其是那些散發(fā)型患者或臨床表現不典型的患者。
應做心電圖和肌電圖等檢查，肌電圖檢查大多數患者臨床受累的肌肉出現明顯的多相低振幅短時(shí)相的動(dòng)作單位電位。應做心電圖和肌電圖等
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