小兒干擾素-γ受體缺陷病 的檢查：

自身免疫抗體檢測 干擾素 腫瘤壞死因子α 細菌感染免疫檢測

一般免疫功能并無(wú)異常，進(jìn)一步檢查發(fā)現外源性IFN-γ誘導患兒和無(wú)臨床表現的異型合子的外周血單個(gè)核細胞產(chǎn)生TNF-α的能力下降。患兒T細胞對NTM的增殖反應正常，但產(chǎn)生IFN-γ的量減少。
自然NTM感染的淋巴結和肝臟病變組織學(xué)常為非特異性炎癥肉芽腫樣改變，包括中性粒細胞、巨噬細胞和泡沫細胞浸潤。多核巨細胞少見(jiàn)或缺如。病變組織中見(jiàn)到大量分枝桿菌者的預后差。
播散性BCG的組織病理學(xué)改變有兩種類(lèi)型：類(lèi)結核性肉芽腫(Ⅰ型)和麻風(fēng)瘤樣肉芽腫(Ⅱ型)。Ⅰ型肉芽腫患兒的存活機會(huì )較大，而Ⅱ型肉芽腫預后極差。抗分枝桿菌藥物治療不能改變肉芽腫病變性質(zhì)。
利用特異的抗體檢測細胞表面是否表達IFN-γR1分子，可初步診斷本病。但不能完全排除部分突變所致的IFN-γR1分子功能缺陷。基因測序以及患兒細胞對IFN-γ刺激的反應可以明確診斷。
常規做胸片、B超檢查，發(fā)現肝脾淋巴結腫大，肺炎等病變。