新生兒肛門(mén)和直腸畸形 的檢查：

尿常規 尿液分析 血清鈉（Na+,Na） 血清鈣（Ca2+,Ca） 血清鉀(K+,K) 血常規 竇道及瘺管造影

1.尿液檢查 含有明確胎糞或顯微鏡檢查存在有鱗狀上皮細胞，則為直腸尿道瘺和直腸膀胱屢形成。
2.血象檢查 有感染時(shí)白細胞和中性粒細胞增高;有貧血時(shí)血紅蛋白濃度下降，紅細胞計數減少。
3.血生化檢查 可有水電解質(zhì)紊亂，應做血鈉、鉀、氯、鈣、鎂和血pH值，肌酐等檢查。
先天性肛門(mén)直腸畸形的診斷在臨床上并不困難，但主要的是如何正確測定閉鎖的高度，直腸盲端與恥骨直腸肌的關(guān)系和有無(wú)泌尿系瘺以及骨骼畸形存在。
4.X線(xiàn)倒置位攝片法檢查 X線(xiàn)檢查為必不可少的診斷措施。Wangensteen和Ricc在1930年首先描述X線(xiàn)倒置位攝片法了解直腸末端氣體陰影與會(huì )陰皮膚之間距離作為判斷畸形位置，至今已被沿用了半個(gè)多世紀。其后Stephens提出了在倒置側位片從恥骨中點(diǎn)向骶尾關(guān)節的連線(xiàn)，即PC線(xiàn)(pubococoygeal line)，這條連線(xiàn)相當于恥骨直腸環(huán)后部位置。Kelly又加以補充描述，同上側位情況，新生兒坐骨嵴陰影猶如一逗號“，”，在其上端(Ⅰ點(diǎn))作一條與PC線(xiàn)相平行的平行線(xiàn)，此處相當于恥骨直腸肌中央纖維平面，環(huán)抱直腸或瘺管或圍繞泄殖腔、陰道或尿道。Smith提出在PC線(xiàn)以上為高位，PC線(xiàn)與Ⅰ點(diǎn)之間屬中間位，低于Ⅰ點(diǎn)的連線(xiàn)為低位畸形。這對決定治療措施，選擇手術(shù)方式有重要意義。1970年墨爾本國際小兒外科學(xué)術(shù)會(huì )議上一致認為這種X線(xiàn)的判斷方法較為正確，現已為國際上公用的判別方法。
(1)操作方法：倒置側位片其操作方法是在小兒出生后24h后先將患兒臥于頭低位5～10min，用手輕柔按摩腹部，使氣體充分進(jìn)入直腸。在會(huì )陰部相當于正常肛門(mén)位置的皮膚上固定一金屬不透光標記物，再提起患兒雙腿倒置3min，X線(xiàn)中心與腹片垂直，射入點(diǎn)為恥骨聯(lián)合。在患兒吸氣時(shí)曝光，攝倒置側位片。
(2)出現誤差原因：需說(shuō)明此種方法也有一定誤差，其原因可能為：
①出生后24h內，嬰兒吞咽的氣體尚未達到直腸。
②倒置時(shí)過(guò)短。
③盲端由黏稠胎糞充盈，空氣不易到達。
④X線(xiàn)射入角度不合適或在嬰兒呼氣時(shí)曝光等。
5.超聲波檢查 近年，經(jīng)會(huì )陰直腸盲端穿刺抽吸以判斷直腸盲端與皮膚距離已很少采用，用超聲波可準確測出直腸盲端與肛門(mén)皮膚的距離。重慶醫科大學(xué)曾在1985年試用B超診斷15例先天性肛門(mén)直腸畸形。他們認為：其優(yōu)點(diǎn)在于無(wú)損傷，對盲端位置根據胎糞的回聲圖像判斷檢查不受限制，不必倒置，誤差比X線(xiàn)檢查小。
6.瘺管造影 合并瘺管但診斷困難者，可采用瘺管造影，用碘油作側臥位攝片。
7.尿道膀胱造影 可見(jiàn)造影劑充滿(mǎn)瘺道或進(jìn)入直腸，可確定診斷。對新生兒此法不易成功，陽(yáng)性可肯定診斷，陰性不能除外。
8.X線(xiàn)腹部平片檢查 在X線(xiàn)平片上同時(shí)發(fā)現膀胱內氣體或液平面是診斷泌尿系瘺的簡(jiǎn)便可靠方法。其他如瘺管造影，尿道膀胱造影術(shù)也常應用于診斷。
9.X線(xiàn)骨盆前后位片 約有45%肛門(mén)直腸畸形新生兒有骶骨發(fā)育異常，而這種改變恰恰與以后排便功能有十分密切關(guān)聯(lián)。因此，在攝片時(shí)應同時(shí)拍攝骨盆前后位片，視骶骨發(fā)育比例，這對小兒外科醫師判斷預后有助。
新生兒的兩髂嵴最上點(diǎn)連線(xiàn)為A與A′，B與B′點(diǎn)是骶椎最外緣，AA′平行與BB′線(xiàn)，再取尾端C點(diǎn)，以C點(diǎn)劃一條平行于BB′線(xiàn)的C線(xiàn)，見(jiàn)圖5。正常兒童平均骶骨率(BC∶AB)=0.7～0.8，相反在嚴重肛門(mén)直腸畸形骶骨發(fā)育差者這比率甚至于可少于0，低的比率與排便功能預后差呈正比例。故骶骨率是肛門(mén)直腸畸形排便功能預后的一項指標。Currarino三聯(lián)征是一種特殊骶骨畸形，其可合伴肛門(mén)狹窄與骶前腫塊(如：脂肪瘤、骶前脊膜膨出等)。上海第二醫科大學(xué)附屬新華醫院1998年曾報道過(guò)2例。
10.CT掃描和磁共振成像 為無(wú)損傷的技術(shù)，已逐步開(kāi)始應用。Krasna等(1988)認為，Wangensteen和Rice提出的X線(xiàn)倒置側位片已沿用了50多年，其正確性?xún)H72%，改用CT掃描可了解無(wú)肛畸形中直腸盲袋的位置，4例報道中得出正確性高，不受到時(shí)間與體位影響，X線(xiàn)片中的骨性標志清晰等優(yōu)點(diǎn)。