新生兒肛門(mén)和直腸畸形

(一)發(fā)病原因
本癥是正常胚胎發(fā)育期發(fā)生障礙的結果，胚胎發(fā)育障礙發(fā)生的時(shí)間越早，肛門(mén)直腸畸形的位置越高。引起發(fā)育障礙的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素(藥物、機械、供血障礙等)均可發(fā)生畸形。與遺傳因素也有關(guān)，有家族史者占1%。
在胚胎第3周末，后腸末端膨大，與前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚層的一層上皮細胞膜所封閉，稱(chēng)為泄殖腔膜，與體外相隔。第4周位于泄殖腔與后腸間的中胚層皺襞形成并向尾側生長(cháng)，同時(shí)間充斥于泄殖腔兩側壁的內方增生形成皺襞向腔內生長(cháng)，這些構成尿直腸隔，將泄殖腔分為前后兩部分，前者形成泌尿生殖系統，后者發(fā)育為直腸。中間的空隙逐漸縮小，稱(chēng)泄殖腔管。于第7周末出現原始會(huì )陰，使泄殖膜的前部發(fā)育為尿生殖膜，后部發(fā)育為肛膜。在原肛處，隆起左右肛門(mén)結節，向腹部方向生長(cháng)，圍繞后腸末端，結節中央出現凹陷，以后演化成肛門(mén)。胚胎第8周肛管與后腸相通。肛門(mén)直腸畸形大都在胚胎第7～8周時(shí)，尾部發(fā)育異常或受阻而形成。如肛膜及原肛未貫通，形成肛門(mén)閉鎖。泄殖腔與原始會(huì )陰發(fā)育不全，形成各式泌尿生殖系與直腸間的瘺管。尾部發(fā)育缺陷除合并瘺管外，也可并發(fā)尿道狹窄、骶椎和骶神經(jīng)缺損等。
(二)發(fā)病機制
可分為4種類(lèi)型(Ladd和Gross分類(lèi)法)：
1.肛門(mén)狹窄 直腸與肛門(mén)均完整，但有不同程度的肛門(mén)狹窄或肛門(mén)直腸交界處狹窄。
2.肛門(mén)膜式閉鎖 肛門(mén)皮膚與直腸間未貫通，有膜狀隔，為低位肛門(mén)閉鎖。
3.肛門(mén)直腸發(fā)育不全 肛門(mén)處僅有一凹陷，直腸與肛門(mén)凹陷間有相當距離，為高位肛門(mén)閉鎖。
4.直腸閉鎖 肛門(mén)外形正常，有肛管，但肛管與直腸間有不同距離之間隔，較少見(jiàn)。
閉鎖可以是單純閉鎖，也可合并各種瘺管，瘺管的發(fā)生率約為50%，尤以女孩多見(jiàn)。男孩可有直腸膀胱瘺、直腸尿道瘺及直腸會(huì )陰瘺3種，見(jiàn)圖2。女孩可有直腸陰道瘺、直腸前庭瘺及直腸會(huì )陰瘺3種。
常合并其他畸形，發(fā)生率占30%～50%，且常為多發(fā)畸形。最常見(jiàn)者為泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。
國際分類(lèi)法是根據骨盆倒立位側位攝片，取恥骨聯(lián)合至骶尾關(guān)節線(xiàn)，標記為P-C線(xiàn)(恥骨尾骨線(xiàn))，代表肛提肌平面，觀(guān)察直腸盲端與P-C線(xiàn)的關(guān)系。直腸盲端越過(guò)P-C線(xiàn)者，為肛提肌下型(低位型)，在P-C線(xiàn)以上者，為肛提肌上型(高位型);位于P-C線(xiàn)平面者，為肛提肌型(中間位型)。