苯丙酮尿癥別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥
苯丙酮尿癥 的檢查：
1.尿苯丙酮酸試驗(yàn) 由于患兒尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性試驗(yàn)。方法有：
(1)三氯化鐵試驗(yàn)：將5%三氯化鐵滴入5ml尿中立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)則為陽(yáng)性。新生兒尚未喂食，此試驗(yàn)呈陰性。楓糖尿病者尿也可呈陽(yáng)性，故此試驗(yàn)特異性較差。
(2)2，4-硝基苯肼試驗(yàn)：如果產(chǎn)生黃色混濁沉淀則為陽(yáng)性。
2.血苯丙氨酸測(cè)定 正常人血中苯丙氨酸為60～180μmol/L，PKU患者可高達(dá)600～3600μmol/L。如果以258μmol/L為正常人與PKU病人的分界點(diǎn)，則有高達(dá)4%的假陽(yáng)性。用色層析法則在生后幾天的新生兒中可出現(xiàn)假陰性。MS/MS法可減少假陽(yáng)性率，此方法可同時(shí)測(cè)定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可計(jì)算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5為正常兒童與患PKU者的分界點(diǎn)，則可將假陽(yáng)性減少到1%。故目前多用此方法來(lái)篩選新生兒苯丙酮尿癥。此方法還可用來(lái)篩選半乳糖血癥、楓糖尿病、同型胱氨酸尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥，一次檢查可以篩選多種先天性疾病。
1.腦電圖(EEG)：主要是棘慢波，偶見高波幅節(jié)律紊亂。EEG隨訪研究顯示，隨年齡增長(zhǎng)，EEG異常表現(xiàn)逐漸增多，至12歲后EEG異常才逐漸減少。
2.產(chǎn)前檢查：由于絨毛及羊水細(xì)胞測(cè)不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產(chǎn)前診斷問(wèn)題長(zhǎng)期不能解決。目前我國(guó)已鑒定出25種中國(guó)人PKU致病基因突變型，約占我國(guó)苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，已成功用于PKU患者家系突變檢測(cè)和產(chǎn)前診斷。
3.X線檢查：可見小頭畸形，CT和MRI可發(fā)現(xiàn)彌漫性腦皮質(zhì)萎縮等非特異性改變。
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