苯丙酮尿癥別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥
苯丙酮尿癥 的檢查：
1.尿苯丙酮酸試驗 由于患兒尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性試驗。方法有：
(1)三氯化鐵試驗：將5%三氯化鐵滴入5ml尿中立即出現綠色反應則為陽(yáng)性。新生兒尚未喂食，此試驗呈陰性。楓糖尿病者尿也可呈陽(yáng)性，故此試驗特異性較差。
(2)2，4-硝基苯肼試驗：如果產(chǎn)生黃色混濁沉淀則為陽(yáng)性。
2.血苯丙氨酸測定 正常人血中苯丙氨酸為60～180μmol/L，PKU患者可高達600～3600μmol/L。如果以258μmol/L為正常人與PKU病人的分界點(diǎn)，則有高達4%的假陽(yáng)性。用色層析法則在生后幾天的新生兒中可出現假陰性。MS/MS法可減少假陽(yáng)性率，此方法可同時(shí)測定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可計算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5為正常兒童與患PKU者的分界點(diǎn)，則可將假陽(yáng)性減少到1%。故目前多用此方法來(lái)篩選新生兒苯丙酮尿癥。此方法還可用來(lái)篩選半乳糖血癥、楓糖尿病、同型胱氨酸尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥，一次檢查可以篩選多種先天性疾病。
1.腦電圖(EEG)：主要是棘慢波，偶見(jiàn)高波幅節律紊亂。EEG隨訪(fǎng)研究顯示，隨年齡增長(cháng)，EEG異常表現逐漸增多，至12歲后EEG異常才逐漸減少。
2.產(chǎn)前檢查：由于絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產(chǎn)前診斷問(wèn)題長(cháng)期不能解決。目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型，約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，已成功用于PKU患者家系突變檢測和產(chǎn)前診斷。
3.X線(xiàn)檢查：可見(jiàn)小頭畸形，CT和MRI可發(fā)現彌漫性腦皮質(zhì)萎縮等非特異性改變。
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