苯丙酮尿癥別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥
(一)治療
PKU癥是遺傳性疾病，PAH基因突變是無(wú)法根治的。但可避免高苯丙氨酸血癥所帶來(lái)的嚴重后果(即對大腦的損害)。治療方法主要是飲食中限制苯丙氨酸攝入量。
人的大腦發(fā)育在出生后頭1年(特別是頭半年)是最重要的時(shí)期，故飲食治療應從新生兒開(kāi)始。飲食治療的原則是：既要限制飲食中苯丙氨酸攝入量，又要給予足量的生長(cháng)發(fā)育所需要的營(yíng)養物質(zhì)。飲食治療如果在出生后5個(gè)月才開(kāi)始，則大部分患兒有智力低下;4～5歲時(shí)才開(kāi)始飲食治療，則只能使抽搐發(fā)作和行為異常得到減輕。新生兒隨著(zhù)年齡的增大，苯丙氨酸用于蛋白質(zhì)合成的量將逐漸減少，需要代謝清除的量則逐漸增多，如果有PAH活性缺乏，苯丙酮酸也日益增多，因此飲食中的苯丙氨酸的量應隨年齡增長(cháng)而逐漸減少。一般2個(gè)月新生兒苯丙氨酸攝入量為50～70mg/(kg·d);3～6個(gè)月40mg/(kg·d);2歲25～30mg/(kg·d);4歲以上10～30mg/(kg·d)。飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L。國內供應的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮寧代奶粉。患兒可以在此種低苯丙氨酸食品喂養的基礎上輔以母乳和牛奶。每100ml母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價(jià)貴，操作起來(lái)有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療到何時(shí)可停止迄今尚無(wú)統一意見(jiàn)，一般認為要堅持10年。因為接受低苯丙氨酸飲食治療者血中苯丙氨酸水平比未嚴格或放松飲食中苯丙氨酸攝入者比較，血中苯丙氨酸水平較低，智商也高(12個(gè)月治療結果)，精神神經(jīng)病變也得到改善，至于治療到什么時(shí)候飲食治療可以放松則沒(méi)有肯定。
在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí)，聯(lián)合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食中限制苯丙氨酸的飲食治療，較多學(xué)者認為不需要也不可能替代。飲食中補充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復正常，但對智力進(jìn)步無(wú)作用。
在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過(guò)程中，應密切觀(guān)察患兒的生長(cháng)發(fā)育、營(yíng)養狀況及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營(yíng)養缺乏，可出現腹瀉、貧血(大細胞性)、低血糖、低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。
(二)預后
本病的預后取決于PAH活性減低的程度和是否能早期診斷和早期治療。輕度PAH活性減低者，可能只有輕度高苯丙氨酸血癥，智力不受損害，能夠得到早期診斷和早期治療者預后良好。
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