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血葡萄糖 血常規(guī)
1.尿液檢查 尿呈堿性,比重低,尿蛋白、尿糖陽性,尿鈣、鉀、磷、尿酸增高,呈腎性全氨基酸尿。 2.血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低,血氯升高,血堿性磷酸酶升高。 1.常規(guī)X線檢查 可發(fā)現骨質疏松、骨骼畸形,尿路結石。 2.其他檢查 胱氨酸儲積病所引起的Fanconi綜合征,通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結晶。
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