眼部神經(jīng)纖維瘤病 的檢查：

直接檢眼鏡檢查法 眼壓 青光眼激發(fā)試驗

1.遺傳學(xué)檢查 開(kāi)展一些必要的遺傳學(xué)檢查，基因分析可確定NFⅠ和NFⅡ突變類(lèi)型。
2.病理學(xué)檢查 主要特征是神經(jīng)外胚層結構過(guò)度增生和腫瘤形成，尚伴有中胚層組織過(guò)度增生，典型病理改變?yōu)樗笮渭毎M成的神經(jīng)纖維瘤、大小不一，主要生長(cháng)于周?chē)窠?jīng)，也可發(fā)生在顱神經(jīng)、脊神經(jīng)或馬尾等處，神經(jīng)纖維瘤基本由鞘膜細胞組成。有些學(xué)者認為腫瘤是周?chē)鶶chwann細胞彌漫增生的結果，另一些學(xué)者則認為來(lái)源于神經(jīng)內膜和外膜。
3.X線(xiàn)檢查 對神經(jīng)纖維瘤病(NF-1)的診斷主要依靠眶周?chē)琴|(zhì)缺失、眶內和顳部皮下軟組織增厚或條索狀軟組織塊影。有無(wú)先天性骨骼缺陷，表現為骨質(zhì)肥大及侵蝕，類(lèi)似纖維性囊性骨炎，特別注意蝶骨大翼和眼眶。
4.B超或CT可明確視神經(jīng)及視網(wǎng)膜情況，X線(xiàn)檢查視神經(jīng)孔情況。
5.出現青光眼時(shí)注意眼壓的監測。
6.CT和 MRI檢查 NF-1神經(jīng)系統病變主要包括視路膠質(zhì)瘤、非新生物性錯構瘤、膠質(zhì)瘤、叢狀神經(jīng)纖維瘤、散在脊椎內神經(jīng)纖維瘤和硬膜擴張癥。各種結構上的異常也常發(fā)現，如巨頭癥(macrocephaly)。僅用MRI上顯示的兒童大腦內許多錯構瘤或高信號性病變即可診斷NF-l。這些病變在T2WI中的典型表現為灶狀高信號區合并占位效應，這類(lèi)病變一般不合并局部水腫。主要位于基底節和內囊區域，也可在中腦、小腦和皮質(zhì)下白質(zhì)。此類(lèi)病變在非增強CT無(wú)法顯示，在MRI上也不增強。
雙側聽(tīng)神經(jīng)神經(jīng)瘤是NF-2最常見(jiàn)和最典型的征象，但某些患者只做了單側聽(tīng)神經(jīng)瘤的診斷。NF-2的患者有患腦膜瘤、神經(jīng)鞘瘤、脊髓室管膜瘤的傾向，而不是視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、星形細胞瘤或錯構瘤。只有少部分患者可能合并眼眶腫瘤，所以眼眶的神經(jīng)源腫瘤要詢(xún)問(wèn)有無(wú)其他手術(shù)史，尤其是聽(tīng)神經(jīng)瘤史。也要追問(wèn)有無(wú)聽(tīng)力障礙等癥狀。