先天性無虹膜別名：先天性虹膜缺失
先天性無虹膜 的檢查：
首先要從遺傳學方面考慮，并可以開展必要的遺傳學檢查，了解每一例無虹膜癥患者是何種遺傳類型。染色體帶的分析和其他在PAX-6基因上的遺傳學的分析，特別是對可以用作研究的大家系。
假定是一個散發(fā)的無虹膜癥患者，要先明確是無虹膜癥還是其他眼前節(jié)發(fā)育異常疾患的一種表現(xiàn)。進一步要應(yīng)做以下幾方面的工作：①全面的家族史調(diào)查，特別要知道關(guān)于任何眼部的異常和(或)低視力，牙異常，臍突出，泌尿生殖系統(tǒng)異常包括Wilms瘤或智力遲滯;②對患者進行全面檢查，包括牙列、臍、泌尿生殖系統(tǒng)(包括MRI檢查)及中樞神經(jīng)系統(tǒng)(包括MRI檢查);③通過眼部檢查，并查其父母及其他近親。眼部檢查必須包括眼前節(jié)和眼后節(jié)的熒光血管造影，以檢出雖外觀正常的虹膜和黃斑但有虹膜睫狀區(qū)的異常和中央凹無血管區(qū)的異常。
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