先天性無(wú)虹膜眼的虹膜根部常有寬窄程度不同的殘余虹膜，還可以伴有多種眼疾。由于虹膜缺損程度不同，故臨床表現不一，但都有畏光、皺眉及瞇眼等表現。視力差并可能進(jìn)行性減退，與虹膜缺如、黃斑中心發(fā)育不良、角膜混濁、白內障、青光眼及屈光不正等有關(guān)。臨床上有些患眼用手電筒或在裂隙燈檢查時(shí)就可看見(jiàn)殘存的周邊虹膜，而有些只能在房角鏡下才能見(jiàn)到殘余的虹膜根部組織。有較多患者早期就有周邊角膜血管翳及角膜混濁，隨年齡增長(cháng)逐漸進(jìn)展至角膜中央部。偶有小角膜、角膜硬化癥及角膜與晶狀體粘連的情況。晶狀體發(fā)育異常以先天性局限性晶狀體混濁為多見(jiàn)，亦可有晶狀體異位或先天性缺損，發(fā)生進(jìn)行性的白內障則可使視力明顯減退。無(wú)虹膜亦可伴有脈絡(luò )膜缺損、瞳孔殘膜、小視神經(jīng)乳頭、斜視及上瞼下垂等，如伴黃斑中心的發(fā)育不良可導致眼球震顫。
無(wú)虹膜患者并發(fā)青光眼的有50%～75%，青光眼的發(fā)生與房角的狀態(tài)有關(guān)。沒(méi)有青光眼的患眼，房角鏡檢查可見(jiàn)虹膜的殘端保持著(zhù)虹膜正常的平面，根部的虹膜未與小梁粘連，“瞳孔緣”無(wú)外翻。當伴有青光眼時(shí)，殘留的虹膜則逐漸向前覆蓋到小梁網(wǎng)，一旦功能小梁被阻擋，眼壓就會(huì )逐漸升高。青光眼的嚴重程度與房角粘連情況有聯(lián)系。嬰兒或非常年幼的幼兒已發(fā)生青光眼時(shí)，房角最大的變化是虹膜基質(zhì)呈鋸齒狀黏于不同距離的房角壁上，或從周邊殘留的虹膜基質(zhì)越過(guò)睫狀體帶及鞏膜突黏于小梁網(wǎng)上。隨著(zhù)時(shí)間的發(fā)展，通常經(jīng)過(guò)數年之后，這些粘連的虹膜漸變致密變寬以及色素增多，并向前遷徙，使以前可以查見(jiàn)的睫狀體帶、鞏膜突及小梁網(wǎng)都難以窺見(jiàn)。隨著(zhù)房角的進(jìn)行性改變，眼壓自然也隨之升高。
合并全身異常及疾病主要有無(wú)虹膜Wilms瘤綜合征，有25%～33%先天性散發(fā)無(wú)虹膜患者在3歲前發(fā)生。除腎臟Wilms瘤外，并有智力遲鈍、泌尿生殖系異常或顱面部畸形、低耳位等。該綜合征與一般的無(wú)虹膜相比發(fā)育障礙較重并伴有其他系統的先天異常，而且家族性者罕見(jiàn)。散發(fā)性無(wú)虹膜伴泌尿生殖系統先天異常和智力低下被稱(chēng)為ARG三聯(lián)征，認為與11號染色體短臂的中間缺失有關(guān)。此外，全身異常可見(jiàn)于腺母細胞瘤、小腦共濟失調、半側身體肥大畸形、隱睪、小頭和唇裂。
臨床上對該先天性異常易于做出診斷。在合并眼部及全身異常的基礎上，無(wú)虹膜可有4種類(lèi)型：①伴有眼球震顫，角膜血管翳，青光眼，而且視力減退;②有明顯的虹膜缺損，但視力較好;③伴有Wilms瘤(無(wú)虹膜-Wilms瘤綜合征)或其他泌尿生殖系統的異常;④伴有精神發(fā)育遲緩。

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