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繼發(fā)性白血病別名:治療相關(guān)骨髓增生異常綜合征/急性髓系白血病

繼發(fā)性白血病 的檢查:

染色體 氧化醋酸AS-D萘酚酯酶染色 酸化甘油溶血試驗 酶學(xué)檢查 白細胞數 血栓與止血檢測

1.血象
(1)白血病前期:此期的突出表現為三系無(wú)效造血,全血細胞減少。大多數患者表現紅細胞生成減少,血紅蛋白(Hb)和紅細胞(RBC)計數下降,MCV增加,網(wǎng)織紅細胞計數降低,外周血出現橢圓形巨紅細胞和有核紅細胞,此為繼發(fā)性白血病最早的血液學(xué)變化。MCV增高與霍奇金病(HD)高危發(fā)生繼發(fā)性白血病相關(guān),MCV增高組比對照組發(fā)生繼發(fā)性白血病早3~4年。75%患者有輕度的中性粒細胞減少,可有胞質(zhì)顆粒減少和假Pelger-Hǔet異常,可有單核細胞增多,嗜堿粒細胞增多。60%患者有血小板減少,可見(jiàn)無(wú)顆粒血小板、巨大血小板。
(2)急性白血病期:血紅蛋白、紅細胞、網(wǎng)織紅細胞下降,白細胞數可增高、正常或降低,可見(jiàn)中性粒細胞減少,外周血可見(jiàn)原始粒細胞、幼稚粒細胞或原始單核細胞、幼稚單核細胞,血小板減少明顯及血小板危象。
2.骨髓象
(1)白血病前期:該期的骨髓形態(tài)學(xué)的特征之一是三系細胞異常增生,以紅系增生更為明顯。其次,難以用FAB分型來(lái)診斷t-MDS,若以FAB分型對t-MDS進(jìn)行標準分型,診斷為RAEB的患者明顯高于原發(fā)性MDS。1/3~1/2的患者骨髓增生明顯或極度活躍,1/3的患者為增生減低,少數患者的骨髓增生程度正常;紅系異常增生包括紅細胞巨幼樣變,環(huán)形鐵粒幼細胞數量增加,偶可見(jiàn)環(huán)形鐵粒幼細胞為主,原始紅細胞數量增加,出現核出芽、核碎裂和雙核紅細胞,胞質(zhì)染色不均勻,多嗜性或點(diǎn)彩紅細胞、豪-周小體易見(jiàn);粒細胞系可見(jiàn)胞質(zhì)顆粒增多、過(guò)少或無(wú),核分葉過(guò)少或過(guò)多或不分葉出現Pelger-Hǔet樣異常,幼稚粒細胞比例增加;巨核細胞系可見(jiàn)小巨核細胞,巨核細胞顆粒減少,幼稚巨核細胞數量可增加。在此期可出現不同程度的骨髓纖維化。
(2)急性白血病期:骨髓增生程度同t-MDS,三系細胞出現明顯的病態(tài)造血,原始細胞增多≥30%,Auer小體很少見(jiàn),原始粒細胞增多,為M1、M2,常由烷化劑所致;原始單核細胞增多,為M4、M5,常由拓撲異構酶Ⅱ抑制劑所致,前者發(fā)生率多于后者。t-AML常很難利用FAB分型標準分型,常有兩種或兩種以上的形態(tài)學(xué)改變。t-ALL、t-CML、t-APL骨髓象同原發(fā)性白血病改變。
3.細胞化學(xué)
(1)中性粒細胞堿性磷酸酶(NAP) NAP陽(yáng)性率減低,積分降低。
(2)過(guò)氧化物酶(POX) t-AML患者該酶陽(yáng)性率減低,繼發(fā)性白血病為10%,原發(fā)白血病可達100%。
(3)氯醋酸 AS-D萘酚酯酶20% t-AML的患者該酶陽(yáng)性,陽(yáng)性率低于原發(fā)性AML,后者達47%。
4.染色體檢查 通過(guò)染色體G帶染色及姐妹染色體交換等技術(shù)可檢測到。76%~90%繼發(fā)性白血病患者原始細胞存在克隆性染色體異常,而原發(fā)性AML僅有48%~66%,原發(fā)性MDS為38%~60%。繼發(fā)性白血病的復合染色體異常為75%,高于原發(fā)性AML(45%)和MDS(25%)。49%的繼發(fā)性白血病患者有異常核型(AA),36%的患者為正常核型與異常核型嵌合體(AN),15%的患者為正常核型(NN)。在染色體數目異常中,常為亞二倍體染色體,超二倍體少見(jiàn),而原發(fā)性AML多為二倍體或超二倍體,烷化劑使用后的繼發(fā)性白血病多出現復合染色體異常,最常見(jiàn)為-5/5q-,-7/7q-,繼發(fā)于拓撲異構酶Ⅱ抑制劑的繼發(fā)性白血病最易累及11q23或2lq22,致染色體易位。繼發(fā)性白血病的細胞遺傳學(xué)異常。
5.分子生物學(xué)檢查 染色體易位實(shí)質(zhì)是形成特定的融合基因,多累及核結合因子(CBF)、HOX家族成員、ETS家族成員和其他轉錄調節因子,其結果出現新轉錄因子或轉錄因子受體,導致異常的分化、增殖和凋亡。t-MDS/AML染色體易位。
6.原始細胞的體外培養 繼發(fā)性白血病患者的原始細胞培養示CFU-GM集落生成減少或不生成,而集簇數目增多,與原發(fā)性白血病患者相似,認為白血病前期的髓系集落形成率降低具有診斷和預后意義,但對臨床治療價(jià)值有限。
繼發(fā)性白血病可出現出血、感染、肝脾腫大等。應選擇性的做X線(xiàn)、CT、B 超,心電圖、血生化、血培養、痰培養等檢查。

 

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