偏癱型偏頭痛

一、病因
現認為偏頭痛與遺傳有關(guān)，其陽(yáng)性家族史為50%～80%。
1、雙親都患偏頭痛的，其子女患偏頭痛的約占70%;
2、單親患偏頭痛的，子女的患病機會(huì )約50%;
3、單卵雙胎共同發(fā)生率為50%以上。這些都表明遺傳因素在偏頭痛發(fā)生中的重要作用，為多基因遺傳;
4、基底動(dòng)脈型偏頭痛和家族性偏癱型偏頭痛例外，呈常染色體顯性遺傳;
5、家族性偏癱型偏頭痛的致病基因可能定位于19p13.1～13.2。Ducros等于1997年將家族性偏癱型偏頭痛的致病基因定位于1q21～23，提示該病具有遺傳異質(zhì)性;
偏頭痛的家族聚集性及基因研究
偏頭痛患者具有肯定的家族聚集性?xún)A向。遺傳因素最明顯，研究也較多的是家族性偏癱型偏頭痛及基底型偏頭痛。有先兆偏頭痛比無(wú)先兆偏頭痛具有更高的家族聚集性。有先兆偏頭痛和偏癱發(fā)作可在同一個(gè)體交替出現，并可同時(shí)出現于家族中，基于此，學(xué)者們認為家族性偏癱型偏頭痛和非復雜性偏頭痛可能具有相同的病理生理和病因。Baloh等報道了數個(gè)家族，其家族中多個(gè)成員出現偏頭痛性質(zhì)的頭痛，并有眩暈發(fā)作或原發(fā)性眼震，有的晚年繼發(fā)進(jìn)行性周?chē)郧巴スδ軉适В械募易宄蓡T發(fā)病年齡趨于一致，如均于25歲前出現癥狀發(fā)作。
有報道，偏癱型偏頭痛家族基因缺陷與19號染色體標志點(diǎn)有關(guān)，但也有發(fā)現提示有的偏癱型偏頭痛家族與19號染色體無(wú)關(guān)，提示家族性偏癱型偏頭痛存在基因的變異。與19號染色體有關(guān)的家族性偏癱型偏頭痛患者出現發(fā)作性意識障礙的頻度較高，這提示在各種與19號染色體有關(guān)的偏頭痛發(fā)作的外部誘發(fā)閾值較低是由遺傳決定的。Ophoff報道34例與19號染色體有關(guān)的家族性偏癱型偏頭痛家族，在電壓閘門(mén)性鈣通道α1亞單位基因代碼功能區域存在4種不同的錯叉突變。
有一種伴有發(fā)作間期眼震的家族性發(fā)作性共濟失調，其特征是共濟失調。眩暈伴以發(fā)作間期眼震，為顯性遺傳性神經(jīng)功能障礙，這類(lèi)患者約有50%出現無(wú)先兆偏頭痛，臨床癥狀與家族性偏癱型偏頭痛有重疊，二者亦均與基底型偏頭痛的典型狀態(tài)有關(guān)，且均可有原發(fā)性眼震及進(jìn)行性共濟失調。Ophoff報道了2例伴有發(fā)作間期眼震的家族性共濟失調家族，存在19號染色體電壓依賴(lài)性鈣通道基因的突變，這與在家族性偏癱型偏頭痛所探測到的一樣。所不同的是其閱讀框架被打斷，并產(chǎn)生一種截斷的α1亞單位，這導致正常情況下可在小腦內大量表達的鈣通道密度的減少，由此可能解釋其發(fā)作性及進(jìn)行性加重的共濟失調。同樣的錯叉突變如何導致家族性偏癱型偏頭痛中的偏癱發(fā)作尚不明。
Baloh報道了3例伴有雙側前庭病變的家族性偏頭痛家族。家族中多個(gè)成員經(jīng)歷偏頭痛性頭痛、眩暈發(fā)作(數分鐘)，晚年繼發(fā)前庭功能喪失。晚期，當眩暈發(fā)作停止，由于雙側前庭功能喪失導致平衡障礙及走路擺動(dòng)。作者提出可能在前庭毛細胞上鈣通道亞單位突變得到選擇性的表達，由此解釋聽(tīng)力正常時(shí)發(fā)作性眩暈和進(jìn)行性雙側前庭病變。