成人网在线播放,正在播放乱人伦,久久国产影视,久霸tv高端在线观看,国产亚洲福利,精品在线播放视频,在线观看国产www

疾病庫(kù)大全   >  內(nèi)科   >  肌強(qiáng)直性肌病

肌強(qiáng)直性肌病

肌強(qiáng)直性肌病

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(30%):
強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良I型(DM1)致病基因是位于19號(hào)染色體長(zhǎng)臂(19q13.3)的萎縮性肌強(qiáng)直蛋白激酶(DMPK),編碼582個(gè)氨基酸。該基因的3′-端非翻譯區(qū)存在一個(gè)三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列(CTG)的異常擴(kuò)增。而DM2致病基因是位于3q21的ZNF9,該基因內(nèi)含子1中的四核苷酸串(CCTG) 異常延伸引起的DM2。目前認(rèn)為DM是RNA介導(dǎo)的疾病,選擇性的剪接異常是臨床出現(xiàn)多系統(tǒng)損害的原因。
先天性肌強(qiáng)直(25%):
先天性肌強(qiáng)直是由位于染色體7q35的氯離子通道(chloride channel,CLCN1)基因突變所致。該基因編碼的骨骼肌電壓門控性氯離子通道蛋白,是一跨膜蛋白,對(duì)骨骼肌細(xì)胞膜內(nèi)外的氯離子的轉(zhuǎn)運(yùn)起重要作用。當(dāng)CLCN1基因點(diǎn)突變引起氯離子通道蛋白主要疏水區(qū)的氨基酸替換,使氯離子的通透性降低從而誘發(fā)肌強(qiáng)直。
先天性副肌強(qiáng)直(25%):
先天性副肌強(qiáng)直呈常染色體顯性遺傳,致病基因定位于17q35, 編碼骨骼肌門控鈉通道蛋白。該基因突變,造成鈉通道蛋白功能障礙,主要為失活異常,鈉離子連續(xù)進(jìn)入胞內(nèi),肌膜持續(xù)去極化,出現(xiàn)肌強(qiáng)直。

推薦藥店

同仁堂

肌強(qiáng)直性肌病找問(wèn)答

暫無(wú)相關(guān)問(wèn)答!

肌強(qiáng)直性肌病找藥品

暫無(wú)相關(guān)藥品!

用藥指南

暫無(wú)相關(guān)用藥指導(dǎo)!

肌強(qiáng)直性肌病找醫(yī)生

更多 >
  • 梁戰(zhàn)華 梁戰(zhàn)華 主任醫(yī)師
    大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
    神經(jīng)內(nèi)科

肌強(qiáng)直性肌病找醫(yī)院

更多 >

相關(guān)藥品推薦

桦甸市| 太原市| 唐山市| 惠安县| 靖边县| 宜春市| 安塞县| 通辽市| 太湖县| 涟水县| 桓台县| 卫辉市| 麻城市| 巴青县| 工布江达县| 济南市| 金溪县| 桦南县| 莆田市| 永春县| 侯马市| 甘泉县| 张掖市| 乐至县| 通辽市| 双峰县| 松江区| 夹江县| 台中市| 平罗县| 永福县| 武夷山市| 安新县| 泗水县| 泾阳县| 广安市| 阿尔山市| 合阳县| 沾益县| 云林县| 重庆市|